皮質(zhì)醇增多癥可通過血液檢測、尿液檢測和影像學(xué)檢查確診，典型癥狀包括向心性肥胖、皮膚紫紋和高血壓。診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)與實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果，必要時進(jìn)行動態(tài)功能試驗(yàn)。

1. 臨床癥狀觀察

皮質(zhì)醇增多癥患者常出現(xiàn)特征性體征。向心性肥胖表現(xiàn)為腹部脂肪堆積而四肢相對纖細(xì)，滿月臉伴隨面部潮紅，鎖骨上窩和頸背部脂肪墊增厚。皮膚變薄導(dǎo)致易出現(xiàn)紫紋，多分布于腹部、大腿內(nèi)側(cè)等部位。高血壓和糖代謝異常是常見并發(fā)癥，女性患者可能出現(xiàn)月經(jīng)紊亂或多毛癥。

2. 實(shí)驗(yàn)室檢查項(xiàng)目

24小時尿游離皮質(zhì)醇測定是首選篩查方法，連續(xù)3次檢測可提高準(zhǔn)確性。血清皮質(zhì)醇晝夜節(jié)律檢測需在8:00、16:00、24:00分別采血，正常情況夜間皮質(zhì)醇應(yīng)降至日間50%以下。地塞米松抑制試驗(yàn)包括小劑量（1mg）和大劑量（8mg）兩種，前者用于篩查，后者用于病因鑒別。唾液皮質(zhì)醇檢測適合門診初篩，采樣時間以23:00-24:00為佳。

3. 影像學(xué)定位診斷

腎上腺CT平掃+增強(qiáng)能發(fā)現(xiàn)超過5mm的腺瘤，敏感度達(dá)95%。垂體MRI薄層掃描可檢出80%的ACTH腺瘤，需注意約40%微腺瘤直徑小于5mm。異位ACTH綜合征需進(jìn)行胸部CT、腹部CT或奧曲肽顯像，支氣管類瘤是最常見病因。雙側(cè)巖下竇采血適用于ACTH依賴性病例的定位，準(zhǔn)確率超過90%。

4. 鑒別診斷要點(diǎn)

單純性肥胖患者皮質(zhì)醇水平正常且可被小劑量地塞米松抑制。抑郁癥患者可能出現(xiàn)假性庫欣表現(xiàn)，但CRH試驗(yàn)可鑒別。長期酒精濫用導(dǎo)致的類似癥狀在戒酒2-4周后可自行緩解。某些藥物如糖皮質(zhì)激素外用制劑也可能干擾檢測結(jié)果。

確診皮質(zhì)醇增多癥需要內(nèi)分泌科醫(yī)生綜合評估各項(xiàng)檢查數(shù)據(jù)，不同類型治療方案差異顯著。垂體ACTH瘤首選經(jīng)蝶竇手術(shù)，腎上腺腺瘤建議腹腔鏡切除，藥物治療可作為術(shù)前準(zhǔn)備或姑息手段。定期復(fù)查皮質(zhì)醇水平和相關(guān)代謝指標(biāo)對預(yù)后評估至關(guān)重要，患者需終身隨訪以防止復(fù)發(fā)。