21三體、18三體和13三體是三種常見(jiàn)的染色體異常疾病，分別對(duì)應(yīng)唐氏綜合征、愛(ài)德華氏綜合征和帕陶氏綜合征。
1、21三體：唐氏綜合征
21三體即唐氏綜合征，由21號(hào)染色體多出一條引起。患者通常表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、特殊面容如眼距寬、鼻梁低平，肌張力低下，可能伴有先天性心臟病或胃腸畸形。新生兒發(fā)病率較高，可通過(guò)孕早期血清學(xué)篩查或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)初步判斷，確診需依賴羊水穿刺染色體核型分析。
2、18三體：愛(ài)德華氏綜合征
18三體稱為愛(ài)德華氏綜合征，因18號(hào)染色體異常導(dǎo)致。患兒具有小下頜、手指重疊、足部畸形等特征，常合并嚴(yán)重心臟畸形、腎臟異常。該疾病預(yù)后較差，多數(shù)胎兒在孕早期流產(chǎn)，存活新生兒平均壽命較短，需多學(xué)科聯(lián)合管理。
3、13三體：帕陶氏綜合征
13三體即帕陶氏綜合征，涉及13號(hào)染色體異常。典型表現(xiàn)包括小頭畸形、唇腭裂、多指趾畸形及嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)缺陷。約80%患兒在出生后1個(gè)月內(nèi)死亡，幸存者多有重度智力障礙和癲癇發(fā)作，臨床以對(duì)癥支持治療為主。
這三種染色體疾病均屬于重大出生缺陷，建議備孕夫婦進(jìn)行遺傳咨詢，孕期規(guī)范開(kāi)展產(chǎn)前篩查與診斷。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，可采用絨毛取樣、羊膜腔穿刺等技術(shù)明確胎兒染色體狀態(tài)。若確診異常，需結(jié)合產(chǎn)科醫(yī)生與遺傳學(xué)專家建議綜合評(píng)估妊娠決策。出生后患兒應(yīng)定期進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè)，由兒科、康復(fù)科等多科室協(xié)作干預(yù)，改善生存質(zhì)量。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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