21三體風險正常值一般低于1/270,18三體風險正常值一般低于1/350。21三體和18三體是常見的染色體異常疾病,產(chǎn)前篩查可通過血清學檢測或無創(chuàng)DNA檢測評估風險值。
21三體綜合征又稱唐氏綜合征,主要因21號染色體多出一條導(dǎo)致,臨床表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、先天性心臟病等。18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,由18號染色體三體引起,患兒多存在嚴重發(fā)育畸形、生長遲緩及多器官功能障礙。兩種篩查均通過采集孕婦外周血,結(jié)合孕周、年齡、體重等指標計算風險值。若結(jié)果高于截斷值,需進一步通過羊水穿刺或絨毛活檢確診。篩查時間窗口為孕11-13周或15-20周,不同檢測方法對孕周要求略有差異。
建議孕婦按時完成規(guī)范產(chǎn)檢,高風險人群應(yīng)在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇介入性產(chǎn)前診斷。孕期保持均衡營養(yǎng),避免接觸致畸物質(zhì),合理補充葉酸有助于降低胎兒染色體異常風險。篩查異常時需遺傳咨詢??圃u估,避免過度焦慮。
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