21三體綜合征唐氏綜合征不存在正常值概念,其確診需通過(guò)染色體核型分析顯示21號(hào)染色體三體異常。篩查指標(biāo)如孕早期血清學(xué)檢查中游離β-hCG和PAPP-A、孕中期AFP等數(shù)值需結(jié)合孕婦年齡等因素綜合評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)概率,高風(fēng)險(xiǎn)者需進(jìn)一步進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查。
孕早期聯(lián)合篩查通常在妊娠11-13周進(jìn)行,通過(guò)超聲測(cè)量胎兒頸項(xiàng)透明層厚度結(jié)合母體血清游離β-hCG和PAPP-A水平計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。其中游離β-hCG中位數(shù)倍數(shù)約0.5-2.0MoM,PAPP-A約0.5-2.5MoM,頸項(xiàng)透明層厚度小于3毫米為臨界參考。孕中期三聯(lián)篩查在15-20周檢測(cè)AFP、游離雌三醇和hCG,AFP中位數(shù)倍數(shù)約0.7-2.5MoM,游離雌三醇約0.5-2.0MoM,hCG約0.5-2.5MoM。這些數(shù)值需經(jīng)專業(yè)軟件校正后得出風(fēng)險(xiǎn)比值,篩查高風(fēng)險(xiǎn)切割值通常設(shè)定為1/270。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)通過(guò)分析母體外周血中胎兒游離DNA,對(duì)21三體綜合征的檢出率超過(guò)99%,但檢測(cè)結(jié)果Z值大于3時(shí)提示高風(fēng)險(xiǎn)。確診性檢查中羊水細(xì)胞或絨毛染色體核型分析發(fā)現(xiàn)47,XX,+21或47,XY,+21核型可明確診斷。新生兒期疑似病例需進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查,避免采血時(shí)間過(guò)晚導(dǎo)致嵌合體漏診。
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒異常需及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專家,根據(jù)具體情況選擇介入性產(chǎn)前診斷。新生兒確診后應(yīng)完善心臟超聲、甲狀腺功能等系統(tǒng)評(píng)估,并盡早開(kāi)展早期干預(yù)訓(xùn)練。家長(zhǎng)需定期帶孩子進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育監(jiān)測(cè),配合康復(fù)治療促進(jìn)運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言等能力發(fā)展,注意預(yù)防呼吸道感染和聽(tīng)力視力問(wèn)題。
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