21三體是指21號(hào)染色體多了一條的染色體異常疾病，醫(yī)學(xué)上稱為唐氏綜合征。該病主要由遺傳因素導(dǎo)致，表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等癥狀。
1、遺傳因素
唐氏綜合征約95%由標(biāo)準(zhǔn)型21三體引起，即生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離。父母染色體核型正常時(shí)，再發(fā)概率較低。高齡孕婦卵子老化會(huì)增加染色體不分離概率，35歲以上孕婦需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA篩查胎兒染色體。
2、特殊面容
患者典型面容包括眼距寬、鼻梁低平、外眼角上斜、張口吐舌等特征。這些表現(xiàn)與顱面部發(fā)育異常有關(guān)，可能伴隨先天性心臟病或消化道畸形。新生兒期可通過外貌特征聯(lián)合染色體核型分析確診。
3、智力障礙
多數(shù)患者存在輕度至中度智力低下，智商多在25-50之間。語(yǔ)言發(fā)育遲緩較明顯，部分患兒可完成簡(jiǎn)單讀寫訓(xùn)練。早期干預(yù)如康復(fù)訓(xùn)練、特殊教育能改善認(rèn)知功能，建議家長(zhǎng)在1歲前開始行為干預(yù)治療。
4、伴發(fā)畸形
約40%-50%患兒合并先天性心臟病，常見室間隔缺損和房室通道畸形。消化系統(tǒng)畸形如十二指腸閉鎖、巨結(jié)腸發(fā)生率較高。需定期進(jìn)行心臟超聲和腹部檢查，必要時(shí)行手術(shù)治療。
5、免疫功能低下
患者T淋巴細(xì)胞功能缺陷易反復(fù)感染，呼吸道感染和中耳炎高發(fā)。建議按時(shí)接種疫苗，避免接觸傳染源?？勺襻t(yī)囑使用匹多莫德口服液、脾氨肽凍干粉等免疫調(diào)節(jié)劑，感染時(shí)需及時(shí)使用阿莫西林克拉維酸鉀顆粒等抗生素。
唐氏綜合征患兒需定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、視力聽力及脊柱發(fā)育，建議每半年進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估。日常喂養(yǎng)應(yīng)注意營(yíng)養(yǎng)均衡，適當(dāng)補(bǔ)充維生素D和鈣劑。家長(zhǎng)可帶孩子參加游泳、音樂等感官刺激訓(xùn)練，培養(yǎng)基本生活自理能力。成年患者需關(guān)注阿爾茨海默病早期篩查，40歲后建議每年進(jìn)行認(rèn)知功能測(cè)評(píng)。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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