18三體和21三體均屬于染色體異常疾病,但18三體綜合征愛德華氏綜合征的臨床預(yù)后通常比21三體綜合征唐氏綜合征更嚴(yán)重。18三體綜合征患兒多伴有嚴(yán)重先天性畸形,存活率較低;21三體綜合征患兒雖存在智力障礙和發(fā)育遲緩,但通過干預(yù)可改善生活質(zhì)量。
18三體綜合征因多系統(tǒng)嚴(yán)重畸形導(dǎo)致預(yù)后較差。典型表現(xiàn)為心臟結(jié)構(gòu)異常、神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育缺陷、腎臟畸形等,多數(shù)患兒在出生后一年內(nèi)因心肺功能衰竭死亡。21三體綜合征以特殊面容、肌張力低下、智力障礙為主要特征,但心臟缺陷等并發(fā)癥程度較輕,部分患者通過康復(fù)訓(xùn)練可具備基本生活能力。
21三體綜合征患者生存期相對(duì)較長(zhǎng)。隨著醫(yī)療技術(shù)進(jìn)步,約80%患者可存活至成年,部分能完成簡(jiǎn)單勞動(dòng)。18三體綜合征即使存活超過嬰兒期,仍面臨喂養(yǎng)困難、反復(fù)感染等問題,需長(zhǎng)期依賴醫(yī)療支持。
兩種疾病均需產(chǎn)前篩查診斷。孕期通過無創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等技術(shù)可早期發(fā)現(xiàn)異常。確診后應(yīng)接受遺傳咨詢,根據(jù)胎兒具體情況制定個(gè)體化方案。出生后需多學(xué)科協(xié)作管理,21三體綜合征重點(diǎn)在于早期教育干預(yù),18三體綜合征則以緩解癥狀為主。
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