胎兒脊柱裂的典型癥狀主要包括脊髓脊膜膨出、下肢運(yùn)動(dòng)障礙、大小便失禁、腦積水以及足部畸形等。脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管缺陷,通常與孕期葉酸缺乏、遺傳因素或環(huán)境因素有關(guān)。
脊髓脊膜膨出是胎兒脊柱裂最常見(jiàn)的表現(xiàn),表現(xiàn)為背部中線部位出現(xiàn)囊性包塊,內(nèi)含腦脊液和神經(jīng)組織。包塊大小不一,表面可能覆蓋完整或破損。這種情況可能導(dǎo)致神經(jīng)功能受損,嚴(yán)重時(shí)會(huì)引起感染或腦膜炎。產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)該異常,需及時(shí)評(píng)估處理。
胎兒脊柱裂可能壓迫或損傷脊髓神經(jīng),導(dǎo)致出生后下肢肌力減弱或癱瘓。表現(xiàn)為雙下肢活動(dòng)減少、肌張力低下,嚴(yán)重者無(wú)法自主運(yùn)動(dòng)。長(zhǎng)期可能引發(fā)肌肉萎縮或關(guān)節(jié)畸形,需康復(fù)訓(xùn)練輔助改善。
脊髓神經(jīng)受損會(huì)影響膀胱和直腸功能,導(dǎo)致排尿排便控制障礙?;純嚎赡艹霈F(xiàn)尿潴留、反復(fù)尿路感染或便秘。需通過(guò)導(dǎo)尿、藥物及生物反饋治療管理,部分嚴(yán)重病例需手術(shù)干預(yù)。
脊柱裂常合并Chiari畸形,阻礙腦脊液循環(huán)引發(fā)腦積水。表現(xiàn)為頭圍增大、前囟膨隆,可能伴有嘔吐或嗜睡。需通過(guò)腦室腹腔分流術(shù)引流積液,避免顱內(nèi)壓升高造成腦損傷。
神經(jīng)支配異常可導(dǎo)致馬蹄內(nèi)翻足等足部變形,表現(xiàn)為足部向內(nèi)翻轉(zhuǎn)或僵硬。需早期采用石膏矯正或跟腱延長(zhǎng)術(shù),結(jié)合支具維持矯正效果,防止影響行走功能。
孕期補(bǔ)充足量葉酸可降低脊柱裂發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),建議計(jì)劃懷孕前3個(gè)月開(kāi)始每日服用400微克葉酸。產(chǎn)前定期超聲檢查有助于早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常,出生后需多學(xué)科協(xié)作管理,包括神經(jīng)外科、康復(fù)科及泌尿科等,通過(guò)手術(shù)修復(fù)、功能訓(xùn)練和并發(fā)癥防控改善患兒生活質(zhì)量。家長(zhǎng)應(yīng)關(guān)注患兒營(yíng)養(yǎng)支持與心理疏導(dǎo),避免皮膚破損并預(yù)防感染。
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