胎兒脊柱裂是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形,主要表現(xiàn)為脊柱椎管閉合不全導(dǎo)致脊髓或脊膜膨出,可能引發(fā)下肢癱瘓、大小便失禁等神經(jīng)功能障礙。
胎兒脊柱裂的發(fā)病與孕期葉酸缺乏密切相關(guān),母體葉酸攝入不足可能導(dǎo)致胚胎神經(jīng)管閉合障礙。其他影響因素包括妊娠期糖尿病、肥胖、高熱環(huán)境暴露及部分抗癲癇藥物使用。該病在超聲檢查中可觀察到脊柱連續(xù)性中斷或局部囊性包塊,孕中期血清甲胎蛋白篩查也有助于早期發(fā)現(xiàn)。根據(jù)嚴(yán)重程度分為隱性脊柱裂和顯性脊柱裂,后者需出生后24小時內(nèi)進(jìn)行手術(shù)修復(fù)。預(yù)防措施強調(diào)孕前3個月至孕早期每日補充400微克葉酸,避免接觸致畸因素。
確診胎兒脊柱裂的孕婦應(yīng)在產(chǎn)科和兒科醫(yī)生指導(dǎo)下制定個體化管理方案,包括評估是否繼續(xù)妊娠、選擇合適分娩方式及產(chǎn)后手術(shù)時機。產(chǎn)后需定期評估患兒運動功能、泌尿系統(tǒng)狀況,必要時進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和導(dǎo)尿管理。備孕女性應(yīng)提前進(jìn)行遺傳咨詢,保持均衡飲食,嚴(yán)格控制血糖和體重,避免接觸輻射、化學(xué)毒物等危險因素,從源頭降低發(fā)病風(fēng)險。
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