胎兒脊柱裂和腦積水的篩查通常在孕11-13周進(jìn)行早期超聲檢查初步評(píng)估,孕18-24周通過(guò)系統(tǒng)超聲詳細(xì)排查,高危孕婦可能需在孕晚期復(fù)查。
孕11-13周的早期超聲檢查可觀察胎兒頸項(xiàng)透明層厚度及初步脊柱結(jié)構(gòu),若發(fā)現(xiàn)異??赡芴崾炯怪扬L(fēng)險(xiǎn)。孕18-24周的系統(tǒng)超聲是診斷關(guān)鍵期,此時(shí)胎兒脊柱和腦室結(jié)構(gòu)清晰可見(jiàn),能明確脊柱是否閉合完整、腦室是否對(duì)稱(chēng)擴(kuò)張。對(duì)于有神經(jīng)管缺陷家族史、孕期葉酸缺乏或血糖控制不佳的孕婦,醫(yī)生可能建議在孕28-32周追加超聲檢查,監(jiān)測(cè)腦室寬度變化或脊柱病變進(jìn)展。部分情況下需結(jié)合母體血清甲胎蛋白檢測(cè)或胎兒磁共振成像輔助診斷。
建議孕婦規(guī)范補(bǔ)充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),按時(shí)完成產(chǎn)前超聲檢查。若篩查發(fā)現(xiàn)異常,需及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心,由產(chǎn)科、超聲科及遺傳學(xué)專(zhuān)家聯(lián)合評(píng)估后續(xù)干預(yù)方案。
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