脊柱裂的癥狀按病情發(fā)展可分為早期表現(xiàn)、進(jìn)展期表現(xiàn)和終末期表現(xiàn)，主要包括局部皮膚異常、下肢感覺(jué)與運(yùn)動(dòng)障礙、大小便功能障礙、神經(jīng)性疼痛以及腦積水等。

一、早期表現(xiàn)

早期癥狀多與局部皮膚體征有關(guān)。在嬰幼兒時(shí)期，最常見(jiàn)的表現(xiàn)是腰骶部中線區(qū)域出現(xiàn)皮膚異常。這可能是皮膚凹陷或小坑，有時(shí)伴有毛發(fā)叢生或色素沉著。部分患兒可見(jiàn)到皮膚竇道，即一個(gè)通向深部的小孔，這增加了感染風(fēng)險(xiǎn)。更明顯的體征是背部出現(xiàn)囊性包塊，即脊膜膨出或脊髓脊膜膨出，包塊表面皮膚可能很薄甚至缺損，容易破潰。這些皮膚表現(xiàn)是脊柱裂最直觀的早期線索，家長(zhǎng)需仔細(xì)觀察新生兒背部，一旦發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)檢查。

二、進(jìn)展期表現(xiàn)

隨著患兒成長(zhǎng)，神經(jīng)損害癥狀會(huì)逐漸顯現(xiàn)。下肢感覺(jué)與運(yùn)動(dòng)障礙是核心表現(xiàn)。患兒可能出現(xiàn)下肢無(wú)力、肌肉萎縮，行走步態(tài)異常如跛行或剪刀步態(tài)。感覺(jué)障礙表現(xiàn)為下肢或會(huì)陰部皮膚麻木、對(duì)疼痛和溫度感覺(jué)遲鈍。大小便功能障礙也極為常見(jiàn)，包括尿失禁、排尿困難、便秘或大便失禁，這與支配膀胱和直腸的神經(jīng)受損有關(guān)。部分患者會(huì)出現(xiàn)足部畸形，如高弓足、馬蹄內(nèi)翻足，這是由于肌肉力量不平衡導(dǎo)致的。這些癥狀嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和活動(dòng)能力。

三、終末期表現(xiàn)

在未經(jīng)治療或病情嚴(yán)重的脊柱裂患者中，可能出現(xiàn)一系列嚴(yán)重并發(fā)癥。神經(jīng)性疼痛是常見(jiàn)癥狀，表現(xiàn)為背部、下肢或會(huì)陰部的慢性疼痛、燒灼感或針刺感。由于神經(jīng)支配異常，下肢皮膚容易出現(xiàn)壓瘡且難以愈合。脊柱側(cè)凸或后凸等脊柱畸形發(fā)生率很高，這與椎體發(fā)育異常和肌肉不平衡有關(guān)。最為嚴(yán)重的并發(fā)癥是合并腦積水，多見(jiàn)于脊髓脊膜膨出患者，由于腦脊液循環(huán)受阻導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高，表現(xiàn)為頭圍異常增大、嘔吐、嗜睡、眼球下視等。終末期癥狀往往需要多學(xué)科聯(lián)合干預(yù)。

四、其他伴隨癥狀

除了上述按病程發(fā)展的癥狀外，脊柱裂還可能伴隨一些其他系統(tǒng)的表現(xiàn)。部分患者因脊髓栓系綜合征，在生長(zhǎng)加速期癥狀會(huì)突然加重。由于支配下肢的神經(jīng)受損，可能出現(xiàn)關(guān)節(jié)攣縮和骨質(zhì)疏松，增加骨折風(fēng)險(xiǎn)。泌尿系統(tǒng)長(zhǎng)期受累可導(dǎo)致反復(fù)尿路感染、膀胱輸尿管反流，甚至腎功能損害。少數(shù)患者還可能伴有Chiari畸形，即小腦扁桃體下疝，引起吞咽困難、呼吸暫停、上肢無(wú)力等癥狀。這些伴隨癥狀使得脊柱裂的管理更為復(fù)雜。

五、癥狀的隱匿性

需要特別注意的是，有一種稱為隱性脊柱裂的類型，其椎管缺損但表面皮膚基本正常，沒(méi)有囊性包塊。這類患者的癥狀可能非常隱匿，在兒童期甚至成年后才表現(xiàn)出來(lái)。輕微者可能僅有腰骶部皮膚一小撮毛發(fā)或色素斑，無(wú)明顯神經(jīng)癥狀。但隨著年齡增長(zhǎng)，由于脊髓受到異常牽拉，可能在某個(gè)誘因下出現(xiàn)下肢乏力、感覺(jué)異?；虼笮”銌?wèn)題。對(duì)于有可疑皮膚表現(xiàn)但無(wú)典型癥狀的個(gè)體，也應(yīng)進(jìn)行影像學(xué)檢查以明確診斷。

脊柱裂的癥狀復(fù)雜多樣，從輕微的皮膚標(biāo)記到嚴(yán)重的神經(jīng)功能障礙不等。關(guān)鍵在于早期識(shí)別與持續(xù)管理。建議家長(zhǎng)從新生兒期就關(guān)注孩子背部情況，定期進(jìn)行兒童保健體檢。一旦確診，應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下，組建包括神經(jīng)外科、骨科、康復(fù)科、泌尿外科在內(nèi)的多學(xué)科團(tuán)隊(duì)進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪與綜合治療。治療不僅包括可能的手術(shù)干預(yù)如脊膜膨出修補(bǔ)、脊髓栓系松解，更涵蓋系統(tǒng)的康復(fù)訓(xùn)練、矯形器使用、排尿管理以及心理支持，以最大程度改善功能、預(yù)防并發(fā)癥、提升患者生活質(zhì)量。日常護(hù)理中需特別注意皮膚護(hù)理預(yù)防壓瘡，進(jìn)行規(guī)律的膀胱功能訓(xùn)練，并堅(jiān)持康復(fù)鍛煉維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度和肌肉力量。