癌癥基因檢測主要通過采集血液、唾液或組織樣本進行DNA測序分析，檢測方式主要有腫瘤組織檢測、液體活檢、胚系基因檢測等。
1、腫瘤組織檢測
通過手術或穿刺獲取腫瘤組織樣本，采用二代測序技術檢測體細胞突變。適用于已確診癌癥患者，可明確驅(qū)動基因突變?nèi)鏓GFR、ALK等，指導靶向治療選擇。檢測前需病理科醫(yī)生評估樣本質(zhì)量，檢測周期通常為7-15個工作日。
2、液體活檢
通過抽取外周血檢測循環(huán)腫瘤DNA或循環(huán)腫瘤細胞，適用于無法獲取組織樣本或需要動態(tài)監(jiān)測的患者?？砂l(fā)現(xiàn)血液中微量的腫瘤相關基因變異，但靈敏度略低于組織檢測。采血前無須特殊準備，檢測報告出具時間為5-10天。
3、胚系基因檢測
采用血液或唾液樣本檢測遺傳性癌癥易感基因，如BRCA1/2等。適用于有家族遺傳史的健康人群或年輕癌癥患者，可評估終生患癌風險。檢測前需進行遺傳咨詢，陽性結(jié)果可能提示需要加強篩查或預防性手術。
4、多基因組合檢測
同時檢測數(shù)十至數(shù)百個癌癥相關基因，包括靶向治療基因、免疫治療標志物和遺傳風險基因。適用于需要全面了解腫瘤分子特征的晚期患者，檢測成本較高但信息量更全面，需專業(yè)生物信息團隊進行數(shù)據(jù)解讀。
5、快速檢測技術
采用數(shù)字PCR或ARMS-PCR等方法針對特定突變進行快速篩查，檢測周期可縮短至1-3天。適用于急需用藥指導的危重患者，但檢測基因范圍有限，陰性結(jié)果仍需補充全面檢測。
進行癌癥基因檢測前建議咨詢腫瘤科或遺傳科醫(yī)生，根據(jù)個體情況選擇合適檢測方案。檢測后應由專業(yè)團隊解讀報告，結(jié)合臨床制定個性化防治策略。保持健康生活方式有助于降低癌癥風險，定期體檢可早期發(fā)現(xiàn)病變。若檢測發(fā)現(xiàn)遺傳性突變，直系親屬也應考慮進行相關基因篩查。