癌癥基因檢測通常需要通過血液、唾液或組織樣本進行實驗室分析，檢測方式主要有腫瘤組織基因測序、液體活檢、胚系突變檢測等。檢測流程包括樣本采集、DNA提取、基因測序和報告解讀四個步驟，需由專業(yè)醫(yī)療機構完成。

1、腫瘤組織測序

通過手術或穿刺獲取腫瘤組織樣本，檢測體細胞突變。適用于已確診癌癥患者，可指導靶向藥物選擇。常用技術包括二代測序和熒光原位雜交，能識別EGFR、ALK等驅動基因變異。檢測前需病理科確認腫瘤細胞含量，報告需結合臨床資料解讀。

2、液體活檢

采集外周血檢測循環(huán)腫瘤DNA，適用于無法獲取組織樣本或監(jiān)測治療反應的情況?？蓜討B(tài)追蹤基因突變譜變化，但靈敏度受腫瘤負荷影響。檢測項目通常包含KRAS、BRAF等常見突變位點，需注意假陰性可能。

3、胚系突變檢測

通過血液或唾液檢測遺傳性癌癥易感基因，如BRCA1/2、TP53等。適用于有家族史的健康人群或早發(fā)癌癥患者，需遺傳咨詢師參與報告解讀。檢測可能涉及多基因panel，陽性結果需驗證后告知親屬。

4、樣本采集要求

組織樣本需10%福爾馬林固定，血液樣本需使用專用采血管。采樣前避免放療化療干擾，運輸需保持低溫。樣本質量直接影響檢測成功率，不合格樣本可能導致實驗失敗。

5、報告臨床整合

檢測報告需由腫瘤科醫(yī)生結合病史分析，僅有部分突變具有明確臨床意義。靶向用藥前建議進行跨學科討論，同時考慮PD-L1表達等補充指標。陰性結果不排除其他未檢測突變，需定期復查。

進行基因檢測前應充分了解檢測目的和局限性，選擇經過認證的實驗室。檢測后需專業(yè)遺傳咨詢，避免過度解讀結果。保持健康生活方式有助于降低癌癥風險，定期體檢可早期發(fā)現(xiàn)病變。若檢測發(fā)現(xiàn)致病突變，直系親屬應考慮預防性篩查。