癌癥患者做基因檢測(cè)主要是為了明確腫瘤的分子特征，指導(dǎo)個(gè)體化治療方案的選擇和預(yù)后評(píng)估?；驒z測(cè)能識(shí)別特定的基因突變、融合或擴(kuò)增，主要有輔助診斷、靶向用藥指導(dǎo)、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、監(jiān)測(cè)治療效果、預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)概率等作用。

1、輔助診斷

某些癌癥具有特征性基因變異，例如慢性粒細(xì)胞白血病的BCR-ABL融合基因、胃腸道間質(zhì)瘤的KIT基因突變等。通過(guò)檢測(cè)這些標(biāo)志物可幫助明確病理類(lèi)型，尤其對(duì)形態(tài)學(xué)不典型的腫瘤鑒別診斷價(jià)值顯著。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合病理檢查和臨床表現(xiàn)綜合判斷。

2、靶向用藥指導(dǎo)

EGFR突變陽(yáng)性的非小細(xì)胞肺癌可使用吉非替尼片等EGFR-TKI類(lèi)藥物，HER2擴(kuò)增的乳腺癌適合曲妥珠單抗注射液治療?；驒z測(cè)能篩選出可能從特定靶向藥物中獲益的患者，避免無(wú)效治療。約60%的晚期癌癥患者可通過(guò)檢測(cè)找到潛在靶向治療機(jī)會(huì)。

3、遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估

BRCA1/2基因突變攜帶者患乳腺癌和卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，APC基因突變與家族性腺瘤性息肉病相關(guān)。檢測(cè)這些遺傳性腫瘤綜合征相關(guān)基因，有助于患者親屬進(jìn)行早期篩查和預(yù)防性干預(yù)。建議有家族史的患者進(jìn)行遺傳咨詢(xún)。

4、監(jiān)測(cè)治療效果

通過(guò)動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)循環(huán)腫瘤DNA中的基因變異，可實(shí)時(shí)評(píng)估靶向藥物的敏感性變化。例如EGFR T790M突變出現(xiàn)提示一代TKI耐藥，此時(shí)更換奧希替尼片可能重新獲得療效。這種液體活檢方式比影像學(xué)更早發(fā)現(xiàn)耐藥跡象。

5、預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)概率

某些基因表達(dá)譜檢測(cè)如Oncotype DX能量化乳腺癌復(fù)發(fā)評(píng)分，低評(píng)分患者可能無(wú)須輔助化療。微衛(wèi)星不穩(wěn)定性高的結(jié)直腸癌對(duì)PD-1抑制劑如帕博利珠單抗注射液反應(yīng)較好。這些分子特征對(duì)制定后續(xù)治療策略具有重要參考價(jià)值。

癌癥基因檢測(cè)需根據(jù)病理類(lèi)型和臨床需求選擇合適的技術(shù)，包括PCR、FISH、NGS等。檢測(cè)前應(yīng)充分了解不同項(xiàng)目的局限性和適用范圍，檢測(cè)后建議由腫瘤科或遺傳咨詢(xún)專(zhuān)業(yè)醫(yī)生解讀報(bào)告。同時(shí)需注意保護(hù)基因隱私，避免遺傳歧視。日常應(yīng)保持均衡飲食和適度運(yùn)動(dòng)，配合醫(yī)生定期復(fù)查監(jiān)測(cè)病情變化。