癌癥基因檢測主要用于評估個(gè)體患癌風(fēng)險(xiǎn)、指導(dǎo)靶向治療選擇及預(yù)測藥物反應(yīng)，檢測范圍包括遺傳性腫瘤綜合征篩查、體細(xì)胞突變分析和藥物代謝基因檢測。
癌癥基因檢測通過分析特定基因突變，可識(shí)別與遺傳性癌癥相關(guān)的基因缺陷。對于存在家族癌癥史的人群，檢測BRCA1/2等基因能明確乳腺癌、卵巢癌的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，幫助制定預(yù)防性干預(yù)方案。在已確診癌癥患者中，檢測EGFR、ALK等驅(qū)動(dòng)基因可篩選適合靶向治療的人群，避免無效化療。藥物基因組學(xué)檢測能評估紫杉醇、鉑類等化療藥物的代謝效率，減少嚴(yán)重不良反應(yīng)發(fā)生概率。液體活檢技術(shù)通過捕捉循環(huán)腫瘤DNA，可實(shí)現(xiàn)治療過程中的動(dòng)態(tài)監(jiān)測，及時(shí)發(fā)現(xiàn)耐藥突變。部分檢測還能評估免疫檢查點(diǎn)抑制劑的療效預(yù)測標(biāo)志物如微衛(wèi)星不穩(wěn)定性。
進(jìn)行癌癥基因檢測前需由遺傳咨詢師評估適應(yīng)證，檢測后需專業(yè)團(tuán)隊(duì)解讀報(bào)告。不同檢測技術(shù)的覆蓋范圍和精度存在差異，全外顯子測序能發(fā)現(xiàn)未知突變但成本較高，而Panel檢測更具性價(jià)比。對于檢測發(fā)現(xiàn)的致病突變，建議一級親屬進(jìn)行 cascade testing。檢測結(jié)果可能帶來心理壓力，需配套提供心理咨詢服務(wù)。某些罕見突變可能存在臨床意義未明的情況，需要定期隨訪和數(shù)據(jù)庫更新。