肺癌基因檢測通常需要通過組織活檢或液體活檢獲取樣本后進行基因測序分析，檢測方法主要有熒光原位雜交技術、聚合酶鏈式反應、高通量測序等。檢測結果可指導靶向藥物選擇，建議在醫(yī)生指導下完成全套流程。
組織活檢是獲取腫瘤組織的常規(guī)方式，包括支氣管鏡活檢、經(jīng)皮肺穿刺活檢、手術切除標本檢測等。醫(yī)生會在影像設備引導下取出部分病變組織，經(jīng)病理科處理后提取DNA。液體活檢通過采集外周血分離循環(huán)腫瘤DNA，適用于無法獲取組織樣本或需要動態(tài)監(jiān)測的患者。實驗室會對樣本進行DNA提取和文庫構建，采用二代測序技術檢測EGFR、ALK、ROS1等驅動基因變異，部分機構可同時分析PD-L1表達水平。
檢測前需完善病理診斷確認肺癌類型，小細胞肺癌通常不推薦常規(guī)基因檢測。檢測時要注意避免樣本污染，送檢新鮮組織需在離體后快速固定。報告解讀需結合臨床特征，部分罕見突變可能需采用數(shù)字PCR等技術驗證。靶向治療前建議進行耐藥基因檢測，用藥期間每2-3個月需復查監(jiān)測新發(fā)突變。
建議患者在三級醫(yī)院腫瘤科或呼吸科進行檢測，檢測前后保持正常飲食作息。存在吸煙史的患者檢測期間應嚴格戒煙，避免影響檢測準確性。檢測后需保留完整報告供后續(xù)治療參考，所有靶向藥物均需在腫瘤?？漆t(yī)生指導下使用。