耳聾基因檢測(cè)主要通過采集血液或唾液樣本進(jìn)行基因測(cè)序分析，檢測(cè)方式主要有孕前篩查、產(chǎn)前診斷、新生兒篩查及成人疑似遺傳性耳聾檢測(cè)四種。
孕前篩查適用于有耳聾家族史的備孕夫婦，需抽取靜脈血檢測(cè)常見耳聾基因突變。產(chǎn)前診斷針對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行檢測(cè)。新生兒篩查在出生后采集足跟血，可早期發(fā)現(xiàn)先天性耳聾基因攜帶者。成人檢測(cè)則需采集外周血，通過高通量測(cè)序技術(shù)分析GJB2、SLC26A4等常見致聾基因。檢測(cè)前需空腹8小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，采樣后3-5個(gè)工作日出結(jié)果。
建議檢測(cè)前咨詢遺傳學(xué)專家，明確檢測(cè)目的和項(xiàng)目范圍。備孕夫婦可結(jié)合耳聾基因攜帶者篩查結(jié)果進(jìn)行生育指導(dǎo)。新生兒篩查陽性者需在3個(gè)月內(nèi)完成聽力學(xué)確診檢查。檢測(cè)后應(yīng)保留完整報(bào)告，必要時(shí)進(jìn)行家系驗(yàn)證檢測(cè)。日常注意避免接觸耳毒性藥物，高危人群建議定期進(jìn)行聽力監(jiān)測(cè)。