耳聾基因檢測(cè)可通過(guò)采集血液或唾液樣本進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析完成。檢測(cè)流程主要有醫(yī)院掛號(hào)、醫(yī)生問(wèn)診、樣本采集、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)、報(bào)告解讀五個(gè)步驟。

1、醫(yī)院掛號(hào)

選擇具備耳聾基因檢測(cè)資質(zhì)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，提前預(yù)約耳鼻喉科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診。一線(xiàn)城市三甲醫(yī)院通常設(shè)有專(zhuān)門(mén)的遺傳性耳聾門(mén)診，二線(xiàn)城市可選擇綜合性醫(yī)院耳鼻喉科。掛號(hào)時(shí)需攜帶身份證件和既往聽(tīng)力檢查報(bào)告。

2、醫(yī)生問(wèn)診

醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)家族耳聾病史、患者聽(tīng)力障礙發(fā)生時(shí)間及伴隨癥狀。常見(jiàn)問(wèn)題包括直系親屬是否患病、是否接觸過(guò)耳毒性藥物、是否伴隨其他系統(tǒng)異常等。問(wèn)診后將根據(jù)臨床判斷開(kāi)具基因檢測(cè)申請(qǐng)單。

3、樣本采集

檢測(cè)多采用外周靜脈血5-10毫升，兒童可使用口腔黏膜拭子采集唾液樣本。采血前無(wú)須空腹，但需避免采樣前24小時(shí)內(nèi)飲酒。特殊情況下可通過(guò)郵寄采集卡完成居家采樣，但需專(zhuān)業(yè)人員指導(dǎo)操作。

4、實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)

實(shí)驗(yàn)室通過(guò)PCR擴(kuò)增、基因測(cè)序等技術(shù)分析GJB2、SLC26A4、MT-RNR1等常見(jiàn)致聾基因。全外顯子組檢測(cè)可覆蓋200余個(gè)耳聾相關(guān)基因位點(diǎn)。檢測(cè)周期通常為10-20個(gè)工作日，復(fù)雜病例可能需要更長(zhǎng)時(shí)間。

5、報(bào)告解讀

檢測(cè)報(bào)告會(huì)明確列出發(fā)現(xiàn)的基因突變類(lèi)型及其臨床意義。遺傳咨詢(xún)師將解釋結(jié)果對(duì)患者聽(tīng)力健康的影響、遺傳概率及生育建議。對(duì)于檢出致病突變的患者，可能需要進(jìn)行家系驗(yàn)證檢測(cè)。

建議備孕夫婦、新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)者、不明原因耳聾患者及有家族史人群主動(dòng)進(jìn)行檢測(cè)。檢測(cè)前后應(yīng)避免過(guò)度焦慮，保持規(guī)律作息和均衡飲食，減少接觸強(qiáng)噪聲環(huán)境。檢測(cè)結(jié)果異常時(shí)應(yīng)定期復(fù)查聽(tīng)力，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下采取干預(yù)措施。日常注意保護(hù)殘余聽(tīng)力，避免使用耳毒性藥物，適量補(bǔ)充維生素B族和鎂元素有助于聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)健康。