乳腺癌FISH檢查陽性通常提示HER2基因擴(kuò)增，陰性則表明無擴(kuò)增，兩者區(qū)別主要在于治療方案選擇及預(yù)后評(píng)估。FISH檢查結(jié)果差異主要由HER2基因狀態(tài)、腫瘤生物學(xué)行為、檢測(cè)技術(shù)準(zhǔn)確性等因素決定。
1、HER2基因狀態(tài)
FISH陽性表示HER2基因拷貝數(shù)超過閾值，存在基因擴(kuò)增，這類乳腺癌細(xì)胞表面HER2蛋白過表達(dá)，腫瘤侵襲性較強(qiáng)。臨床需采用曲妥珠單抗注射液、帕妥珠單抗注射液等靶向藥物聯(lián)合化療。陰性結(jié)果提示HER2基因正常，可避免不必要的靶向治療，常規(guī)采用多西他賽注射液、表柔比星注射液等化療方案。
2、腫瘤生物學(xué)行為
陽性腫瘤增殖活性更高，容易早期轉(zhuǎn)移至骨、腦等器官，患者可能出現(xiàn)骨痛、頭痛等癥狀。陰性腫瘤進(jìn)展相對(duì)緩慢，局部復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高，常見乳房腫塊、皮膚橘皮樣改變等局部癥狀。兩類腫瘤在病理分級(jí)、激素受體表達(dá)等方面也存在差異。
3、檢測(cè)技術(shù)影響
FISH檢測(cè)需通過熒光標(biāo)記探針與基因雜交，樣本處理不當(dāng)可能導(dǎo)致假陰性。組織固定時(shí)間過長(zhǎng)、探針失效等技術(shù)因素可能影響結(jié)果。免疫組化檢測(cè)結(jié)果為2+時(shí)需通過FISH復(fù)核，避免將臨界病例誤判為陰性。
4、治療方案差異
陽性患者需接受1年標(biāo)準(zhǔn)靶向治療，配合注射用紫杉醇白蛋白結(jié)合型等藥物。陰性患者以內(nèi)分泌治療為主，如使用枸櫞酸他莫昔芬片、來曲唑片等。治療期間需分別監(jiān)測(cè)心臟毒性、子宮內(nèi)膜增厚等不良反應(yīng)。
5、預(yù)后評(píng)估標(biāo)準(zhǔn)
陽性患者5年生存率相對(duì)較低，但規(guī)范靶向治療可顯著改善預(yù)后。陰性患者預(yù)后與激素受體狀態(tài)相關(guān)，ER陽性者生存期較長(zhǎng)。兩類患者均需定期復(fù)查乳腺超聲、骨掃描等項(xiàng)目。
確診乳腺癌后應(yīng)完善雌孕激素受體、Ki-67等全套檢測(cè)，綜合制定治療方案。靶向治療期間每月復(fù)查左心室射血分?jǐn)?shù)，內(nèi)分泌治療需持續(xù)5-10年。保持低脂高纖維飲食，適量進(jìn)行有氧運(yùn)動(dòng)，避免服用含雌激素保健品。出現(xiàn)新發(fā)骨痛或呼吸困難等癥狀時(shí)需及時(shí)復(fù)查。