唐氏篩查后通常需要進行無創(chuàng)DNA產前檢測或羊膜腔穿刺等檢查。

無創(chuàng)DNA產前檢測通過采集孕婦外周血來檢測胎兒染色體異常風險，適用于唐氏篩查結果提示臨界風險或存在檢測禁忌的情況。該方法具有無創(chuàng)傷性且準確率較高的特點，能檢測21三體綜合征、18三體綜合征等常見染色體疾病。檢測時間多在孕12周后進行，無須住院且過程安全便捷，對孕婦和胎兒均無創(chuàng)傷性影響。檢測結果若顯示低風險可常規(guī)產檢，若提示高風險則需進一步通過介入性產前診斷確認。

羊膜腔穿刺屬于介入性產前診斷技術，適用于唐氏篩查高風險、無創(chuàng)DNA檢測高風險或超聲提示胎兒異常的情況。該檢查通過在超聲引導下抽取羊水分析胎兒染色體核型，能確診染色體數(shù)目和結構異常。操作時間多在孕16-24周進行，存在較低概率的流產或感染風險。檢測結果可作為染色體疾病診斷依據(jù)，幫助家庭做出后續(xù)生育決策。

孕期檢查需根據(jù)個體情況制定個性化方案，建議孕婦保持均衡飲食并適量補充葉酸，避免接觸放射性物質和有害化學物品，定期進行產前檢查并遵從醫(yī)囑完成相應檢測。注意觀察胎動變化和有無陰道流血等異常癥狀，保持充足休息和良好情緒狀態(tài)，若有不適及時與產科醫(yī)生溝通。