羊水偏多時(shí)排除胎兒畸形需結(jié)合超聲檢查、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測(cè)等方法綜合評(píng)估。羊水偏多可能與妊娠期糖尿病、胎兒消化系統(tǒng)畸形、染色體異常、胎兒貧血、多胎妊娠等因素有關(guān)。

1.超聲檢查

超聲檢查是排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形的首選方法，通過系統(tǒng)篩查可發(fā)現(xiàn)胎兒神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、消化系統(tǒng)等重大結(jié)構(gòu)異常。超聲檢查能直觀顯示胎兒體表畸形如唇腭裂，也能評(píng)估羊水指數(shù)變化。建議在孕18-24周進(jìn)行詳細(xì)的大排畸超聲檢查，必要時(shí)需重復(fù)進(jìn)行針對(duì)性超聲復(fù)查。

2.羊水穿刺

羊水穿刺可直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體核型分析，能確診唐氏綜合征等染色體異常。該檢查適用于超聲發(fā)現(xiàn)軟指標(biāo)異常或孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者。羊水穿刺存在流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需在醫(yī)生評(píng)估后選擇實(shí)施，通常建議在孕16-22周進(jìn)行。

3.無創(chuàng)DNA檢測(cè)

無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過采集孕婦外周血分析胎兒游離DNA，可篩查21-三體、18-三體等常見染色體異常。該技術(shù)對(duì)胎兒無創(chuàng)傷，適合高齡孕婦或血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)者。但無創(chuàng)DNA檢測(cè)屬于篩查手段，不能替代羊水穿刺的診斷價(jià)值。

4.血糖監(jiān)測(cè)

妊娠期糖尿病是導(dǎo)致羊水偏多的常見原因，需通過口服葡萄糖耐量試驗(yàn)確診。孕婦血糖控制不佳時(shí)，胎兒高血糖狀態(tài)會(huì)導(dǎo)致多尿從而增加羊水量。建議所有羊水偏多孕婦進(jìn)行75g糖耐量試驗(yàn)，確診后需通過飲食控制、運(yùn)動(dòng)干預(yù)或胰島素治療管理血糖。

5.胎兒MRI檢查

對(duì)于超聲難以明確的復(fù)雜畸形如神經(jīng)系統(tǒng)異常，可考慮胎兒MRI檢查。MRI具有多平面成像優(yōu)勢(shì)，能清晰顯示胎兒腦部結(jié)構(gòu)、肺部發(fā)育等情況。該檢查無輻射風(fēng)險(xiǎn)，但需在孕18周后進(jìn)行，通常作為超聲檢查的補(bǔ)充診斷手段。

發(fā)現(xiàn)羊水偏多后，孕婦應(yīng)保持規(guī)律產(chǎn)檢，每周監(jiān)測(cè)血壓、體重變化，避免高糖飲食。日常注意胎動(dòng)計(jì)數(shù)，如出現(xiàn)宮縮頻繁、陰道流液等異常需及時(shí)就醫(yī)。建議在三級(jí)醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心完成系統(tǒng)評(píng)估，由產(chǎn)科醫(yī)生與遺傳咨詢師共同制定個(gè)體化監(jiān)測(cè)方案。