孕婦并非都要做羊水穿刺檢查,該檢查主要針對高風險人群,如高齡孕婦、唐篩高風險、有遺傳病家族史或超聲異常等。
1. 高風險指征35歲以上高齡孕婦、唐氏篩查高風險、既往生育過染色體異常胎兒等情況需考慮羊水穿刺,可明確診斷胎兒染色體疾病。
2. 超聲異常孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形、NT增厚等異常時,需通過羊水穿刺獲取胎兒細胞進行染色體核型分析或基因檢測。
3. 家族遺傳病夫妻雙方攜帶同型地貧基因、血友病等單基因遺傳病時,羊水穿刺可對胎兒進行針對性基因診斷。
4. 感染評估孕婦孕期感染風疹、巨細胞病毒等病原體時,可通過羊水檢測評估胎兒是否發(fā)生宮內(nèi)感染。
低風險孕婦可選擇無創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測等替代方案,具體檢查方式需由產(chǎn)科醫(yī)生根據(jù)個體情況評估后決定。
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