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血友病怎樣診斷

患者:男,25歲

病情描述:
這幾天我的身上不斷的出血,而且出血量比較大,想去做一次血友病的檢查。血友病怎樣診斷?
共1個回答
王相華 主任醫(yī)師 去掛號
山東省立醫(yī)院 三甲 血液內(nèi)科

血友病可通過凝血功能檢查、基因檢測、家族史評估、臨床表現(xiàn)綜合分析等方式診斷。診斷需結(jié)合實驗室指標(biāo)與臨床癥狀,避免漏診或誤診。

1、凝血功能檢查

活化部分凝血活酶時間延長是主要篩查指標(biāo),需配合凝血因子活性測定明確分型,重度患者VIII因子活性常低于1%。

2、基因檢測

通過F8或F9基因測序可確診攜帶者及分型,對女性攜帶者產(chǎn)前診斷尤為重要,能發(fā)現(xiàn)約95%的基因突變類型。

3、家族史評估

約70%患者有陽性家族史,需詳細(xì)采集三代出血性疾病史,X連鎖隱性遺傳模式是重要診斷線索。

4、臨床表現(xiàn)

關(guān)節(jié)腔出血、肌肉血腫等特征性表現(xiàn)支持診斷,新生兒臍帶出血或包皮環(huán)切術(shù)后異常出血需高度警惕。

確診后應(yīng)建立個人凝血因子使用檔案,避免劇烈運動并定期評估關(guān)節(jié)功能,女性攜帶者建議進(jìn)行遺傳咨詢。

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