骨髓增生異常綜合征的癥狀主要有貧血相關(guān)癥狀、出血傾向、感染易感性增加、脾臟腫大、骨髓衰竭表現(xiàn)等。該疾病屬于造血干細(xì)胞克隆性疾病,需及時就醫(yī)進行規(guī)范診療。
骨髓增生異常綜合征患者因無效造血導(dǎo)致紅細(xì)胞生成減少,常出現(xiàn)面色蒼白、頭暈乏力、活動后心悸氣促等貧血癥狀。部分患者伴隨食欲減退和體重下降,嚴(yán)重者可發(fā)生心力衰竭。貧血程度與骨髓中原始細(xì)胞比例相關(guān),需通過血常規(guī)和骨髓穿刺確診。
血小板減少或功能異??梢鹌つw瘀點瘀斑、鼻出血、牙齦滲血等表現(xiàn)。消化道出血時可能出現(xiàn)黑便,女性患者月經(jīng)量明顯增多。出血癥狀與疾病進展階段相關(guān),中高危患者更易發(fā)生自發(fā)性出血。
中性粒細(xì)胞數(shù)量減少或功能缺陷導(dǎo)致反復(fù)呼吸道感染、口腔潰瘍、肛周膿腫等。常見病原體包括細(xì)菌和真菌,嚴(yán)重者可發(fā)展為敗血癥。發(fā)熱是感染的主要信號,體溫超過38℃需立即就醫(yī)。
約20%患者出現(xiàn)脾臟輕度腫大,表現(xiàn)為左上腹飽脹感。脾亢進會加重血細(xì)胞減少,體檢可觸及脾臟下緣。影像學(xué)檢查能明確脾臟體積變化,需與骨髓纖維化等疾病鑒別。
疾病晚期可見全血細(xì)胞進行性減少,外周血出現(xiàn)幼稚細(xì)胞。部分患者轉(zhuǎn)化為急性髓系白血病,表現(xiàn)為原始細(xì)胞比例超過20%。骨髓活檢顯示病態(tài)造血和纖維化改變,染色體檢測有助于預(yù)后評估。
骨髓增生異常綜合征患者需保持均衡飲食,適量補充富含鐵和維生素B12的食物如瘦肉、動物肝臟等。避免劇烈運動防止出血,注意口腔和會陰清潔以預(yù)防感染。定期監(jiān)測血常規(guī)變化,嚴(yán)格遵醫(yī)囑使用促造血藥物或進行去甲基化治療。出現(xiàn)持續(xù)發(fā)熱、明顯出血或意識改變時應(yīng)立即急診處理。建議每3個月復(fù)查骨髓象評估疾病進展,必要時考慮異基因造血干細(xì)胞移植。
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