骨髓增生異常綜合征的癥狀主要有乏力、出血傾向、反復(fù)感染、貧血相關(guān)表現(xiàn)以及肝脾腫大等。骨髓增生異常綜合征是一種造血干細(xì)胞克隆性疾病,其特征為無效造血、難治性血細(xì)胞減少,部分患者可進(jìn)展為急性髓系白血病。
乏力是骨髓增生異常綜合征最常見的癥狀之一,主要由于紅細(xì)胞生成減少導(dǎo)致貧血?;颊叱1憩F(xiàn)為活動耐力下降、易疲勞,嚴(yán)重時可出現(xiàn)面色蒼白、頭暈等癥狀。貧血程度與乏力癥狀呈正相關(guān),血紅蛋白低于60克每升時需輸血支持治療。
血小板減少或功能異??蓪?dǎo)致皮膚黏膜出血,表現(xiàn)為瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等。嚴(yán)重者可發(fā)生消化道出血、顱內(nèi)出血等危及生命的并發(fā)癥。實驗室檢查可見血小板計數(shù)降低,部分患者伴有血小板功能異常。
中性粒細(xì)胞減少或功能缺陷使患者易發(fā)生細(xì)菌、真菌感染,常見口腔炎、肺炎、肛周感染等。感染可反復(fù)發(fā)作且難以控制,是導(dǎo)致死亡的主要原因之一。部分患者可出現(xiàn)不明原因發(fā)熱,需警惕隱匿性感染。
除乏力外,貧血還可引起心悸、氣短、食欲減退等癥狀。骨髓檢查可見病態(tài)造血現(xiàn)象,如紅細(xì)胞系巨幼樣變、環(huán)形鐵粒幼細(xì)胞等。血清鐵蛋白升高、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度增加提示鐵代謝異常。
約半數(shù)患者可出現(xiàn)輕度至中度脾腫大,少數(shù)伴有肝腫大,這與髓外造血有關(guān)。脾腫大可導(dǎo)致腹脹、早飽感,嚴(yán)重者可出現(xiàn)脾功能亢進(jìn),進(jìn)一步加重血細(xì)胞減少。影像學(xué)檢查有助于評估臟器腫大程度。
骨髓增生異常綜合征患者需定期監(jiān)測血常規(guī)和骨髓象變化,注意預(yù)防感染和出血。飲食應(yīng)保證足夠熱量和優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,避免生冷食物。適當(dāng)進(jìn)行低強(qiáng)度運動如散步,避免劇烈活動導(dǎo)致出血或摔倒。出現(xiàn)發(fā)熱、出血加重等癥狀時應(yīng)及時就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行支持治療或靶向藥物治療。
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