羊水穿刺主要檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病、神經(jīng)管缺陷等疾病。檢測項目包括染色體核型分析、基因檢測、生化指標(biāo)測定等,有助于評估胎兒健康狀況。
染色體核型分析是羊水穿刺的核心項目,通過培養(yǎng)羊水細(xì)胞觀察染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu),可診斷唐氏綜合征、愛德華氏綜合征等常見染色體病。基因檢測針對特定遺傳病如地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因疾病,采用基因測序或芯片技術(shù)篩查致病突變。生化指標(biāo)測定包括甲胎蛋白、乙酰膽堿酯酶等,輔助判斷神經(jīng)管發(fā)育異常。部分情況下會檢測胎兒感染指標(biāo)如TORCH系列,評估病毒對胎兒的影響。羊水穿刺還能進行胎兒血型鑒定,預(yù)測母嬰血型不合風(fēng)險。
建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周和適應(yīng)癥選擇檢查項目,術(shù)后注意臥床休息,避免劇烈活動,觀察有無腹痛或陰道流血等異常情況,按時復(fù)查超聲確認(rèn)胎兒狀況。飲食上保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素攝入,保持情緒穩(wěn)定,配合后續(xù)產(chǎn)檢安排。
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