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羊水穿刺檢查什么

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羊水穿刺主要用于檢查胎兒染色體異常、遺傳代謝病和部分先天性感染。該檢查能明確診斷唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病，同時可檢測胎兒肺成熟度及部分單基因遺傳病。

羊水穿刺通過抽取孕婦子宮內羊水樣本進行實驗室分析。染色體核型分析可檢測胎兒是否存在數目或結構異常，如21三體、13三體等常見染色體疾病。基因芯片技術能發(fā)現微缺失微重復綜合征等微小染色體異常。生化檢測可判斷胎兒代謝功能，篩查苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病。羊水培養(yǎng)后還能進行病毒DNA檢測，診斷巨細胞病毒、弓形蟲等宮內感染。針對有家族遺傳病史的孕婦，可針對性檢測特定單基因疾病，如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥等。

建議孕婦在孕16-22周進行羊水穿刺檢查，術前需完善血常規(guī)、凝血功能等評估。檢查后需臥床休息24小時，避免提重物和劇烈運動，觀察有無腹痛、陰道流血等異常情況。日常保持會陰清潔，出現胎動異?；驅m縮頻繁時應及時就醫(yī)。飲食注意補充優(yōu)質蛋白和維生素，避免生冷刺激性食物，保持規(guī)律作息和情緒穩(wěn)定。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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