胎兒18三體是指胎兒細胞中第18號染色體出現(xiàn)三體現(xiàn)象,屬于染色體異常疾病,醫(yī)學上稱為愛德華氏綜合征。
胎兒18三體是由于第18號染色體在減數(shù)分裂過程中未正常分離,導致胚胎多出一條染色體。典型表現(xiàn)包括胎兒生長受限、心臟結(jié)構(gòu)異常、顱面部畸形如小頭畸形及低耳位,部分患兒伴有手指重疊握拳、足部畸形等特征。該疾病多與母親高齡妊娠相關(guān),但也可偶發(fā)于年輕孕婦。產(chǎn)前篩查中通過超聲軟指標異?;蜓鍖W篩查高風險提示可能,確診需依賴絨毛取樣、羊水穿刺等侵入性檢查進行染色體核型分析。
多數(shù)18三體胎兒在孕早期自然流產(chǎn),存活出生者中約半數(shù)在出生后一周內(nèi)死亡,90%在一年內(nèi)夭折。極少數(shù)輕型嵌合型患兒可能存活至兒童期,但伴隨嚴重智力障礙及多系統(tǒng)并發(fā)癥。目前醫(yī)學上無有效治療方法,孕期確診后需結(jié)合家庭意愿選擇繼續(xù)妊娠或終止妊娠。
對于有18三體胎兒妊娠史的夫婦,建議孕前進行遺傳咨詢,必要時通過胚胎植入前遺傳學檢測降低再發(fā)風險。孕期需加強產(chǎn)檢,尤其重視孕11-13周NT超聲及孕中期大排畸檢查。若選擇繼續(xù)妊娠,應(yīng)提前與新生兒科、兒科心臟外科等多學科團隊溝通,制定出生后干預方案。孕婦需保持均衡飲食,補充葉酸,避免接觸致畸物質(zhì),同時接受心理疏導以緩解焦慮情緒。
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