漸凍人癥一般是指肌萎縮側(cè)索硬化癥，屬于神經(jīng)系統(tǒng)退行性疾病，主要表現(xiàn)為肌肉萎縮、肌無(wú)力及運(yùn)動(dòng)功能喪失。

1、病因機(jī)制

肌萎縮側(cè)索硬化癥的具體病因尚未完全明確，可能與遺傳基因突變、谷氨酸代謝異常、氧化應(yīng)激損傷等因素有關(guān)。部分患者存在超氧化物歧化酶1基因突變，導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元細(xì)胞逐漸凋亡。環(huán)境因素如重金屬接觸也可能參與發(fā)病過(guò)程。

2、典型癥狀

早期常見(jiàn)手指精細(xì)動(dòng)作困難、下肢僵硬易跌倒，逐漸發(fā)展為全身肌肉萎縮。典型表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的肌束震顫、吞咽困難及構(gòu)音障礙。隨著病情進(jìn)展，最終會(huì)導(dǎo)致呼吸肌麻痹，但患者認(rèn)知功能通常保持正常。

3、診斷方法

診斷需結(jié)合肌電圖顯示廣泛神經(jīng)源性損害，磁共振成像排除脊髓病變。神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢測(cè)可見(jiàn)復(fù)合肌肉動(dòng)作電位波幅降低。部分患者需進(jìn)行基因檢測(cè)明確遺傳學(xué)異常，腦脊液檢查有助于鑒別其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

4、治療手段

目前主要采用利魯唑片延緩病情進(jìn)展，依達(dá)拉奉注射液可減輕氧化應(yīng)激損傷。針對(duì)吞咽困難可使用經(jīng)皮內(nèi)鏡下胃造瘺術(shù)，呼吸衰竭需無(wú)創(chuàng)通氣支持?？祻?fù)治療包括關(guān)節(jié)活動(dòng)度訓(xùn)練、輔助器具使用等，心理干預(yù)對(duì)改善生活質(zhì)量有幫助。

5、疾病管理

需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)協(xié)作管理，定期評(píng)估呼吸功能和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。注意預(yù)防吸入性肺炎和深靜脈血栓，保持皮膚清潔防止壓瘡。營(yíng)養(yǎng)支持建議高熱量流質(zhì)飲食，必要時(shí)采用鼻飼喂養(yǎng)。環(huán)境改造如輪椅坡道、升降床等可提高生活便利性。

肌萎縮側(cè)索硬化癥患者應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和過(guò)度疲勞，保持規(guī)律作息。室內(nèi)濕度維持在適宜水平有助于呼吸道管理，家屬需學(xué)習(xí)基本護(hù)理技能。建議定期隨訪神經(jīng)科專(zhuān)科門(mén)診，及時(shí)調(diào)整治療方案。參加病友互助組織可獲得心理支持，必要時(shí)尋求專(zhuān)業(yè)心理咨詢(xún)幫助。