唐篩和無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準確率、適用孕周及檢測范圍。唐篩是通過母體血清生化指標評估胎兒染色體異常風險，無創(chuàng)DNA檢測是通過分析母體外周血中胎兒游離DNA進行染色體非整倍體篩查。
唐篩通常在孕15-20周進行，通過檢測母體血清中甲胎蛋白、游離雌三醇等指標，結合孕婦年齡、體重等因素計算風險值，對21三體綜合征等染色體異常的檢出率約60-70%，存在假陽性概率。無創(chuàng)DNA檢測在孕12周后即可進行，直接分析胎兒游離DNA片段，對21三體綜合征的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%，同時可檢測18三體、13三體及部分性染色體異常。
唐篩價格較低且覆蓋基礎篩查需求，但需配合超聲檢查綜合判斷。無創(chuàng)DNA檢測成本較高，適用于高齡孕婦、唐篩高風險或存在穿刺禁忌的孕婦，其技術局限性在于無法檢測開放性神經(jīng)管缺陷，且對多胎妊娠的準確性會下降。兩種檢測均屬篩查手段，最終確診仍需依賴羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術。
孕婦應根據(jù)自身孕周、年齡、經(jīng)濟條件及醫(yī)生建議選擇適合的篩查方案。無論選擇哪種方式，均需按時完成產(chǎn)前超聲檢查，保持均衡飲食并補充葉酸，避免接觸致畸物質。篩查異常結果需及時咨詢遺傳學專家，通過產(chǎn)前診斷明確胎兒狀況，避免不必要的焦慮。