無創(chuàng)DNA不能完全代替唐篩,兩者在篩查目的、檢測范圍及適用人群上存在差異,通常建議聯(lián)合使用以提高準(zhǔn)確性。
無創(chuàng)DNA檢測通過分析母體血液中胎兒游離DNA,主要針對13、18、21號染色體非整倍體異常進(jìn)行篩查,準(zhǔn)確率較高但覆蓋疾病范圍有限。唐篩則通過檢測母血清標(biāo)志物結(jié)合年齡、孕周等指標(biāo),評估胎兒患唐氏綜合征等染色體異常的風(fēng)險,可覆蓋更多染色體異常及神經(jīng)管缺陷。無創(chuàng)DNA適用于高齡孕婦、既往生育染色體異常胎兒等高危人群,而唐篩適用于所有孕婦作為基礎(chǔ)篩查手段。部分醫(yī)療機(jī)構(gòu)可能將無創(chuàng)DNA作為唐篩高風(fēng)險后的補(bǔ)充檢測,但無法替代唐篩對開放性神經(jīng)管缺陷的篩查功能。
特殊情況下如孕婦存在先兆流產(chǎn)、胎盤功能異常時,無創(chuàng)DNA可能因胎兒DNA含量不足導(dǎo)致假陰性結(jié)果。唐篩受孕婦體重、糖尿病等因素影響可能出現(xiàn)假陽性,需結(jié)合超聲檢查綜合判斷。對于雙胎妊娠或試管嬰兒等特殊人群,兩種檢測的適用性及準(zhǔn)確性需個體化評估。
建議孕婦在孕11-13周完成早期唐篩及NT超聲檢查,孕15-20周進(jìn)行中期唐篩,高風(fēng)險者可選擇無創(chuàng)DNA或羊水穿刺進(jìn)一步確診。日常需保持均衡飲食,適量補(bǔ)充葉酸和維生素B族,避免接觸致畸物質(zhì),定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查。若出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀應(yīng)及時就醫(yī),所有篩查結(jié)果均應(yīng)結(jié)合臨床醫(yī)生解讀,避免自行判斷。