唐氏篩查與無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準確性和適用人群。唐氏篩查通過血清學指標結合超聲評估胎兒風險，準確性較低；無創(chuàng)DNA檢測通過母血中胎兒游離DNA分析染色體異常，準確性較高。兩者均可用于產(chǎn)前篩查，但適用條件不同。

唐氏篩查通常在孕11-13周或15-20周進行，通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等指標，結合孕婦年齡、體重等因素計算風險值。該方法對21-三體綜合征的檢出率約60-70%，存在假陽性概率。適合無高危因素的普通孕婦，費用較低，屬于基礎篩查手段。無創(chuàng)DNA檢測在孕12周后進行，直接分析母血中胎兒游離DNA的染色體片段，對21-三體綜合征的檢出率超過95%，假陽性率低于1%。適合高齡孕婦、既往生育染色體異常胎兒或唐篩高風險的孕婦，但費用較高。

唐氏篩查無法檢測除21/18/13-三體以外的染色體異常，且受孕婦個體差異影響較大。無創(chuàng)DNA檢測可擴展篩查范圍至性染色體異常和部分微缺失綜合征，但對多胎妊娠、孕婦本人染色體異常等情況可能失效。兩種技術均不能替代羊水穿刺等確診檢查，當篩查結果異常時需進一步通過侵入性產(chǎn)前診斷確認。

建議孕婦根據(jù)自身孕周、經(jīng)濟條件和醫(yī)生評估選擇篩查方案。保持規(guī)律產(chǎn)檢，避免吸煙飲酒等不良習慣，孕早期補充葉酸有助于降低胎兒異常風險。若篩查結果異常，應及時咨詢遺傳學專家并完善后續(xù)檢查。