唐氏篩查和無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準(zhǔn)確性和適用人群。唐氏篩查通過血清學(xué)指標(biāo)和超聲評估風(fēng)險(xiǎn)概率，無創(chuàng)DNA檢測則通過母血中胎兒游離DNA進(jìn)行染色體分析。前者適用于普通孕婦的初步篩查，后者適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群或需要更高準(zhǔn)確性的檢測。

唐氏篩查通常在孕11-13周進(jìn)行早期篩查或孕15-20周進(jìn)行中期篩查，通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等生化指標(biāo)，結(jié)合超聲測量的胎兒頸項(xiàng)透明層厚度等參數(shù)，綜合計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)概率。該方法操作簡便且價(jià)格較低，但存在一定的假陽性率和假陰性率，篩查結(jié)果需要進(jìn)一步通過羊水穿刺等確診性檢查驗(yàn)證。

無創(chuàng)DNA檢測在孕12周后進(jìn)行，通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，采用高通量測序技術(shù)分析胎兒染色體非整倍體異常。該技術(shù)對21三體綜合征的檢出率顯著高于傳統(tǒng)唐氏篩查，且具有無創(chuàng)傷性優(yōu)勢。但檢測成本較高，對多胎妊娠、孕婦體重過大等特殊情況可能存在檢測失敗風(fēng)險(xiǎn)，且無法檢測開放性神經(jīng)管缺陷等結(jié)構(gòu)異常。

建議孕婦在產(chǎn)科醫(yī)生指導(dǎo)下根據(jù)孕周、年齡、家族史等因素選擇合適的篩查方案。完成篩查后應(yīng)規(guī)律產(chǎn)檢，保持均衡飲食并適量補(bǔ)充葉酸，避免接觸致畸物質(zhì)。若篩查結(jié)果異常需及時(shí)進(jìn)行遺傳咨詢，通過羊膜腔穿刺等診斷技術(shù)確認(rèn)結(jié)果，并根據(jù)醫(yī)學(xué)建議做好后續(xù)妊娠管理。