唐氏篩查與無創(chuàng)DNA檢測的主要區(qū)別在于檢測原理、準確性和適用人群。唐氏篩查通過血清學指標結合超聲評估風險概率，無創(chuàng)DNA檢測通過母血中胎兒游離DNA進行染色體分析。
唐氏篩查通常在孕11-13周進行，通過檢測孕婦血液中的甲胎蛋白、游離β-hCG等指標，結合胎兒頸項透明層厚度等超聲數據，計算唐氏綜合征的風險概率。該方法屬于篩查性質，準確率約為70%，存在假陽性可能，需進一步通過羊水穿刺確診。無創(chuàng)DNA檢測在孕12周后進行，直接分析母體外周血中胎兒游離DNA的染色體片段，對21三體綜合征的檢出率超過99%，假陽性率低于0.1%，但價格較高且不能替代診斷性檢查。兩者在檢測孕周、成本、報告周期等方面也存在差異，臨床選擇需結合孕婦年齡、孕史及個體風險綜合評估。
建議孕婦在孕早期完成建檔時與產科醫(yī)生充分溝通，根據自身情況選擇適合的產前篩查方案。高齡孕婦或既往有異常妊娠史者可直接考慮無創(chuàng)DNA檢測，普通風險孕婦可先行唐氏篩查。無論選擇哪種方式，均需定期產檢并配合超聲檢查，發(fā)現異常時及時通過羊水穿刺等診斷技術確認。日常注意補充葉酸等營養(yǎng)素，避免接觸致畸物質，保持適度運動和平穩(wěn)情緒。