神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)母細(xì)胞的惡性腫瘤，多見(jiàn)于5歲以下兒童，可發(fā)生于腎上腺或交感神經(jīng)鏈分布區(qū)域。
1、發(fā)病特點(diǎn)
神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤是兒童最常見(jiàn)的顱外實(shí)體腫瘤，占兒童惡性腫瘤的8%-10%。腫瘤細(xì)胞具有向神經(jīng)節(jié)細(xì)胞分化的潛能，根據(jù)分化程度可分為低危、中危和高危組。約65%病例原發(fā)于腹部，其中腎上腺為最常見(jiàn)部位。
2、臨床表現(xiàn)
早期癥狀與腫瘤部位相關(guān)，腹部腫瘤可表現(xiàn)為腹痛、腹部包塊；胸部腫瘤可能出現(xiàn)咳嗽、呼吸困難。特征性表現(xiàn)包括眼眶周?chē)偾?、頑固性腹瀉、高血壓等副腫瘤綜合征。約50%患兒確診時(shí)已發(fā)生骨髓、骨骼或遠(yuǎn)處淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移。
3、診斷方法
診斷需結(jié)合影像學(xué)檢查和腫瘤標(biāo)志物檢測(cè)。超聲和CT可明確腫瘤位置及大小，MRI對(duì)評(píng)估脊髓侵犯更具優(yōu)勢(shì)。尿香草扁桃酸和高香草酸檢測(cè)陽(yáng)性率達(dá)90%，骨髓穿刺可發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)。病理活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)。
4、危險(xiǎn)度分層
根據(jù)國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤危險(xiǎn)度分組標(biāo)準(zhǔn)，需綜合年齡、病理分型、MYCN基因擴(kuò)增狀態(tài)和腫瘤分期進(jìn)行評(píng)估。1歲以內(nèi)患兒預(yù)后較好，存在MYCN基因擴(kuò)增者疾病進(jìn)展風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。
5、治療原則
低危組以手術(shù)切除為主，中危組需結(jié)合化療，高危組需采取手術(shù)聯(lián)合強(qiáng)化療、放療及自體干細(xì)胞移植的綜合治療。GD2單克隆抗體免疫治療可改善高危患兒生存率。治療方案需根據(jù)危險(xiǎn)度分層個(gè)體化制定。
神經(jīng)母細(xì)胞腫瘤患兒治療期間需注意營(yíng)養(yǎng)支持，建議采用高蛋白、高熱量的飲食方案，必要時(shí)可添加營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充劑。治療結(jié)束后應(yīng)定期隨訪監(jiān)測(cè)尿兒茶酚胺代謝物和影像學(xué)檢查，關(guān)注生長(zhǎng)發(fā)育情況。家長(zhǎng)需觀察患兒是否有骨痛、發(fā)熱等復(fù)發(fā)征兆，避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防病理性骨折。心理疏導(dǎo)對(duì)改善患兒治療依從性和生活質(zhì)量具有重要作用。