母細(xì)胞瘤是一類起源于原始神經(jīng)外胚層細(xì)胞的惡性腫瘤，主要包括髓母細(xì)胞瘤、神經(jīng)母細(xì)胞瘤等亞型，常見于兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)或交感神經(jīng)節(jié)。
1、發(fā)病機(jī)制
母細(xì)胞瘤的發(fā)生與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞異常分化有關(guān)。部分病例存在遺傳易感性，如家族性腺瘤性息肉病基因突變可能增加髓母細(xì)胞瘤風(fēng)險(xiǎn)。環(huán)境因素如孕期接觸電離輻射也可能參與發(fā)病。
2、病理特征
腫瘤細(xì)胞呈現(xiàn)小圓藍(lán)細(xì)胞形態(tài)，核質(zhì)比例高，常見Homer-Wright菊形團(tuán)結(jié)構(gòu)。免疫組化顯示神經(jīng)元特異性烯醇化酶、突觸素陽性表達(dá)。分子分型發(fā)現(xiàn)WNT、SHH等信號通路異常激活。
3、臨床表現(xiàn)
髓母細(xì)胞瘤多表現(xiàn)為晨起頭痛、嘔吐等顱內(nèi)壓增高癥狀；神經(jīng)母細(xì)胞瘤可觸及腹部包塊，伴頑固性腹瀉或高血壓。腫瘤轉(zhuǎn)移時(shí)出現(xiàn)骨痛、眼球突出等癥狀。
4、診斷方法
頭顱MRI顯示后顱窩占位伴強(qiáng)化，腦脊液檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞。24小時(shí)尿香草扁桃酸檢測有助于神經(jīng)母細(xì)胞瘤診斷。病理活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)。
5、治療原則
采用手術(shù)切除聯(lián)合放化療的綜合方案。髓母細(xì)胞瘤需全腦全脊髓照射，神經(jīng)母細(xì)胞瘤可選用GD2單抗免疫治療。高危患者需行自體造血干細(xì)胞移植。
母細(xì)胞瘤患者治療后需定期復(fù)查MRI監(jiān)測復(fù)發(fā)，注意認(rèn)知功能評估和內(nèi)分泌檢查。日常應(yīng)保證充足營養(yǎng)攝入，避免劇烈運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致跌倒，接種疫苗前需咨詢腫瘤科醫(yī)生。出現(xiàn)頭痛加重或肢體無力等異常癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就診。