神經(jīng)母細(xì)胞瘤是一種起源于未成熟神經(jīng)細(xì)胞的惡性腫瘤，常見于嬰幼兒和兒童，多發(fā)生于腎上腺或交感神經(jīng)鏈。該病惡性程度較高，早期癥狀隱匿，可能出現(xiàn)腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱、貧血等表現(xiàn)，確診需結(jié)合影像學(xué)檢查、病理活檢及尿液兒茶酚胺代謝物檢測(cè)。

1、發(fā)病機(jī)制

神經(jīng)母細(xì)胞瘤與胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常有關(guān)，部分病例存在MYCN基因擴(kuò)增等遺傳學(xué)改變。腫瘤細(xì)胞可分泌兒茶酚胺類物質(zhì)，導(dǎo)致血壓波動(dòng)、多汗等癥狀。約半數(shù)患兒就診時(shí)已發(fā)生轉(zhuǎn)移，常見轉(zhuǎn)移部位包括骨骼、骨髓和肝臟。

2、臨床表現(xiàn)

早期可表現(xiàn)為腹部無(wú)痛性腫塊、食欲減退。進(jìn)展期出現(xiàn)骨痛、眼球突出、皮下結(jié)節(jié)等轉(zhuǎn)移征象。部分患兒會(huì)出現(xiàn)頑固性腹瀉、高血壓或霍納綜合征。嬰兒期患者可能出現(xiàn)皮膚藍(lán)色結(jié)節(jié)的特殊表現(xiàn)。

3、診斷方法

超聲和CT可顯示原發(fā)腫瘤位置及大小，MRI對(duì)脊髓侵犯評(píng)估更優(yōu)。骨髓穿刺檢查可發(fā)現(xiàn)腫瘤細(xì)胞浸潤(rùn)，尿液香草扁桃酸檢測(cè)有助于輔助診斷。病理活檢是確診金標(biāo)準(zhǔn)，需進(jìn)行組織學(xué)分級(jí)和分子分型。

4、治療手段

低危組可通過(guò)手術(shù)切除治愈，中危組需結(jié)合化療。高危患者需接受強(qiáng)化療、自體干細(xì)胞移植及放療，GD2單抗等免疫治療可改善預(yù)后。靶向藥物如維甲酸可用于維持治療，新型CAR-T細(xì)胞療法正在臨床試驗(yàn)階段。

5、預(yù)后因素

1歲以下患兒預(yù)后較好，5年生存率超過(guò)80%。MYCN基因擴(kuò)增、染色體異常提示預(yù)后不良。國(guó)際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)將疾病分為L(zhǎng)1至M期，分期越晚生存率越低。規(guī)范治療后需長(zhǎng)期隨訪監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)。

神經(jīng)母細(xì)胞瘤患兒治療期間需保證充足營(yíng)養(yǎng)，選擇高蛋白、高熱量的流質(zhì)或半流質(zhì)飲食。治療結(jié)束后應(yīng)定期復(fù)查神經(jīng)元特異性烯醇化酶水平，避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止病理性骨折。家長(zhǎng)需關(guān)注患兒情緒變化，必要時(shí)尋求心理支持。疫苗接種需根據(jù)治療階段調(diào)整，接觸感染源后應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。