腓骨肌萎縮癥主要表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮、感覺異常、足部畸形和腱反射減弱或消失。腓骨肌萎縮癥是一組遺傳性周圍神經(jīng)病變，主要累及運動及感覺神經(jīng)，癥狀嚴重程度與分型相關。

1、肌無力

腓骨肌萎縮癥患者最早出現(xiàn)下肢遠端肌無力，表現(xiàn)為行走時足部下垂、抬腳困難，易被絆倒。隨著病情進展，可能逐漸累及手部小肌肉，出現(xiàn)握筆、扣紐扣等精細動作障礙。肌無力通常呈對稱性發(fā)展，緩慢進行性加重。

2、肌萎縮

小腿前外側肌肉及足部小肌肉萎縮是典型表現(xiàn)，形成特征性的"鶴腿"外觀。手部大魚際肌、小魚際肌及骨間肌萎縮可導致"爪形手"。肌萎縮程度與神經(jīng)損傷嚴重程度相關，早期可能僅表現(xiàn)為肌肉輪廓變平。

3、感覺異常

多數(shù)患者存在下肢遠端感覺減退，表現(xiàn)為對溫度、疼痛等刺激感知能力下降。部分患者可能出現(xiàn)麻木、刺痛或燒灼感等異常感覺。感覺障礙范圍通常呈"襪套樣"分布，嚴重者可向近端發(fā)展。

4、足部畸形

高弓足是最常見的足部畸形，伴隨錘狀趾或爪形趾。足部骨骼結構異?？赡軐е滦凶邥r疼痛或易疲勞。部分患者可能出現(xiàn)踝關節(jié)不穩(wěn)，增加跌倒風險?；纬潭扰c病程長短相關。

5、腱反射減弱

跟腱反射早期即可減弱或消失，膝反射可能保留或輕度減弱。腱反射變化反映周圍神經(jīng)傳導功能受損程度。部分分型患者可能出現(xiàn)上肢腱反射減弱，但通常晚于下肢表現(xiàn)。

腓骨肌萎縮癥患者需定期進行神經(jīng)功能評估，建議保持適度運動以延緩肌肉萎縮，避免過度疲勞。穿著矯形鞋可改善行走穩(wěn)定性，物理治療有助于維持關節(jié)活動度。營養(yǎng)均衡飲食對維持神經(jīng)肌肉功能有幫助，必要時可咨詢營養(yǎng)師制定個性化方案。出現(xiàn)癥狀加重或新發(fā)癥狀時應及時就醫(yī)復查。