神經(jīng)母細胞腫瘤可通過影像學(xué)檢查、實驗室檢查、病理活檢等方式確診。神經(jīng)母細胞腫瘤是兒童常見的惡性實體腫瘤，起源于交感神經(jīng)系統(tǒng)，常見于腎上腺或脊柱旁交感神經(jīng)節(jié)。
1、影像學(xué)檢查
超聲檢查可作為初步篩查手段，能夠發(fā)現(xiàn)腹部或盆腔的占位性病變。CT檢查能清晰顯示腫瘤大小、位置及與周圍組織關(guān)系，增強CT有助于判斷腫瘤血供情況。磁共振成像對軟組織分辨率更高，可評估脊髓受壓程度。核醫(yī)學(xué)檢查如間碘芐胍掃描具有特異性，能定位神經(jīng)內(nèi)分泌來源的腫瘤。
2、實驗室檢查
尿液中兒茶酚胺代謝產(chǎn)物檢測是重要輔助診斷指標(biāo)，包括香草扁桃酸和高香草酸測定。血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶水平升高也具有一定提示意義。骨髓穿刺檢查可明確是否存在骨髓轉(zhuǎn)移，約半數(shù)患兒就診時已發(fā)生骨髓轉(zhuǎn)移。
3、病理活檢
通過手術(shù)切除或穿刺獲取腫瘤組織進行病理檢查是確診金標(biāo)準(zhǔn)。病理學(xué)檢查可確定腫瘤分化程度，進行MYCN基因擴增檢測等分子生物學(xué)分析。國際神經(jīng)母細胞瘤病理分類系統(tǒng)根據(jù)組織學(xué)特征將腫瘤分為良好型與不良型兩類。
4、分期評估
確診后需進行國際神經(jīng)母細胞瘤分期系統(tǒng)評估，根據(jù)原發(fā)腫瘤范圍、區(qū)域淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移和遠處轉(zhuǎn)移情況分為I-IV期。骨髓活檢、骨掃描等檢查有助于判斷疾病分期，分期結(jié)果直接影響治療方案選擇和預(yù)后評估。
5、遺傳學(xué)檢測
約1-2%患兒存在遺傳易感性，需進行ALK、PHOX2B等基因檢測。家族性神經(jīng)母細胞瘤多與遺傳突變相關(guān)，基因檢測有助于明確發(fā)病機制，并為家族成員提供遺傳咨詢依據(jù)。
神經(jīng)母細胞腫瘤的早期診斷對預(yù)后至關(guān)重要。家長發(fā)現(xiàn)兒童出現(xiàn)不明原因發(fā)熱、腹痛、肢體疼痛或眼球突出等癥狀時應(yīng)及時就醫(yī)。治療期間需保證充足營養(yǎng)攝入，適當(dāng)補充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素。定期復(fù)查監(jiān)測腫瘤標(biāo)志物水平和影像學(xué)變化，遵醫(yī)囑完成全程治療。注意保持患兒居住環(huán)境清潔，避免感染風(fēng)險，適當(dāng)進行康復(fù)訓(xùn)練維持肢體功能。