脊髓脊膜膨出是一種先天性神經(jīng)管發(fā)育畸形，表現(xiàn)為脊髓、脊膜或神經(jīng)根通過椎管缺損處向外膨出，形成囊性包塊。該疾病屬于脊柱裂的嚴(yán)重類型，可分為脊膜膨出、脊髓脊膜膨出和脊髓膨出三種亞型，多發(fā)生在腰骶部。

1、發(fā)病機(jī)制

胚胎期神經(jīng)管閉合障礙是主要病因，可能與葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露有關(guān)。妊娠4-6周時(shí)神經(jīng)管閉合異常導(dǎo)致椎弓根未融合，使脊髓和脊膜從椎間隙疝出。部分病例伴隨腦積水、Chiari畸形等神經(jīng)系統(tǒng)異常。

2、臨床表現(xiàn)

新生兒背部可見囊性腫物，表面皮膚可能完整或破潰。根據(jù)膨出內(nèi)容物不同，可出現(xiàn)下肢癱瘓、大小便失禁、足部畸形等神經(jīng)癥狀。開放型膨出常伴隨腦脊液漏，增加感染風(fēng)險(xiǎn)。部分病例伴有髖關(guān)節(jié)脫位、脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。

3、診斷方法

產(chǎn)前超聲可發(fā)現(xiàn)脊柱連續(xù)性中斷及背部囊性占位。出生后通過體格檢查可見特征性包塊，MRI能清晰顯示神經(jīng)組織疝出程度和合并畸形。需與骶尾部畸胎瘤、脂肪瘤等體表腫物進(jìn)行鑒別診斷。

4、手術(shù)治療

原則上需在出生后24-72小時(shí)內(nèi)完成修復(fù)手術(shù)，包括還納神經(jīng)組織、修補(bǔ)硬脊膜、閉合皮膚缺損。對合并腦積水者需行腦室腹腔分流術(shù)。術(shù)后可能需多次矯形手術(shù)處理足內(nèi)翻、脊柱側(cè)彎等繼發(fā)畸形。

5、康復(fù)管理

術(shù)后需長期隨訪膀胱功能，間歇導(dǎo)尿可預(yù)防腎積水。物理治療改善運(yùn)動功能，矯形器輔助站立行走。定期評估認(rèn)知發(fā)育，部分患兒需要特殊教育支持。孕前補(bǔ)充葉酸可降低再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

患者應(yīng)建立多學(xué)科隨訪體系，定期進(jìn)行泌尿系統(tǒng)超聲、脊柱X線等檢查。保持皮膚清潔預(yù)防壓瘡，進(jìn)行排便訓(xùn)練改善生活質(zhì)量。避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致膨出部位損傷，營養(yǎng)支持需注意預(yù)防肥胖加重脊柱負(fù)擔(dān)。心理干預(yù)有助于提高社會適應(yīng)能力。