脊髓脊膜膨出主要表現(xiàn)為背部腫塊、下肢無力、排尿排便障礙、脊柱畸形和腦積水等癥狀。該疾病屬于先天性神經(jīng)管缺陷，需根據(jù)癥狀嚴(yán)重程度采取個(gè)體化治療。

1、背部腫塊

新生兒骶尾部或腰背部可見囊性包塊，表面皮膚可能變薄發(fā)亮或伴有毛發(fā)異常。腫塊大小與神經(jīng)組織膨出程度相關(guān)，輕微膨出時(shí)可能僅表現(xiàn)為局部皮膚凹陷。膨出物包含腦脊液時(shí)可能出現(xiàn)透光試驗(yàn)陽性。

2、下肢無力

因脊髓神經(jīng)根受壓導(dǎo)致雙下肢肌力減退，表現(xiàn)為踢蹬動(dòng)作減少、髖關(guān)節(jié)外展受限。嚴(yán)重者可出現(xiàn)足內(nèi)翻、膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮等畸形。部分患兒存在感覺障礙，對(duì)疼痛刺激反應(yīng)遲鈍。

3、排尿排便障礙

骶髓神經(jīng)受損可引起神經(jīng)源性膀胱，表現(xiàn)為尿潴留或尿失禁，排尿時(shí)膀胱壓力異常升高。腸道功能紊亂表現(xiàn)為便秘或大便失禁，可能伴有肛門括約肌松弛。長(zhǎng)期排尿異常易引發(fā)泌尿系統(tǒng)感染。

4、脊柱畸形

椎弓發(fā)育不全常合并脊柱側(cè)凸或后凸畸形，隨年齡增長(zhǎng)可能進(jìn)行性加重。嚴(yán)重畸形可影響心肺功能，需通過脊柱X線或三維CT評(píng)估椎體發(fā)育情況。部分病例伴有脊髓栓系綜合征。

5、腦積水

合并Chiari畸形時(shí)可能出現(xiàn)腦脊液循環(huán)障礙，表現(xiàn)為頭圍增大、前囟飽滿、嘔吐等顱內(nèi)壓增高癥狀。需通過頭顱超聲或MRI檢查評(píng)估腦室擴(kuò)張程度，嚴(yán)重者需行腦室腹腔分流術(shù)。

確診脊髓脊膜膨出后應(yīng)定期評(píng)估神經(jīng)功能狀態(tài)，監(jiān)測(cè)排尿排便功能變化。日常護(hù)理需注意保持會(huì)陰清潔，預(yù)防尿路感染。進(jìn)行被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)訓(xùn)練防止肌肉萎縮，使用矯形器改善步態(tài)異常。營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充需保證足夠葉酸和維生素B12攝入，孕婦圍產(chǎn)期補(bǔ)充葉酸可降低胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛或肢體活動(dòng)惡化時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。