AADC缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳代謝疾病，由芳香族氨基酸脫羧酶（AADC）基因突變引起，導(dǎo)致神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺和5-羥色胺的合成受阻，影響神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育與功能。治療方式包括補(bǔ)充營(yíng)養(yǎng)支持、藥物治療以及基因治療等多學(xué)科干預(yù)措施。

1）疾病的原因

AADC缺乏癥是一種遺傳性疾病，由自體隱性遺傳模式傳播。其本質(zhì)是AADC基因的突變，這種突變會(huì)導(dǎo)致該酶失去正常功能，使腦內(nèi)無(wú)法合成足夠的多巴胺和5-羥色胺，這兩種神經(jīng)遞質(zhì)在神經(jīng)信號(hào)傳遞中起關(guān)鍵作用。

遺傳因素：如果父母雙方各攜帶一個(gè)突變基因，其子女患病概率為25%。有家族遺傳史的風(fēng)險(xiǎn)較高。

環(huán)境因素：盡管主要原因是遺傳，但母體在懷孕期間遭受?chē)?yán)重感染或暴露于致突變劑，也可能增加發(fā)病幾率。

生理因素：因?yàn)?a href="http://m.sjzbaoyatu.com/k/vwsb5cp9k3itzkd.html" target="_blank">新陳代謝功能的關(guān)鍵受損，患者無(wú)法合成足夠的多巴胺和5-羥色胺，直接導(dǎo)致嚴(yán)重神經(jīng)發(fā)育障礙。

2）疾病的癥狀

AADC缺乏癥通常在嬰兒早期表現(xiàn)出癥狀。顯著信號(hào)包括嚴(yán)重的肌肉張力低下（類(lèi)似“軟癱”狀態(tài)）、發(fā)展遲滯、眼球運(yùn)動(dòng)障礙（尤其是眼球震顫樣垂直注視困難），伴隨癲癇發(fā)作和自主神經(jīng)功能紊亂，如出汗異常、心率不穩(wěn)等。由于神經(jīng)遞質(zhì)缺乏，患兒可能表現(xiàn)出情緒低反應(yīng)甚至明顯的低情感活動(dòng)。

3）如何治療

藥物治療：主要采用藥物調(diào)節(jié)神經(jīng)遞質(zhì)水平，例如應(yīng)用多巴胺激動(dòng)劑（如左旋多巴聯(lián)合卡比多巴）、5-羥色胺受體激動(dòng)劑（如氟西?。┮约癡itB6輔助以促進(jìn)酶功能恢復(fù)。不過(guò)療效因人而異，需要在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下調(diào)整劑量。

營(yíng)養(yǎng)支持和康復(fù)干預(yù)：飲食中補(bǔ)充多巴胺和5-羥色胺相關(guān)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，以及進(jìn)行物理康復(fù)訓(xùn)練，常用方法包括物理治療（PT）和職業(yè)治療（OT），幫助改善肢體和神經(jīng)功能的活躍度。

基因治療：最前沿的療法通過(guò)基因編輯技術(shù)（如腺相關(guān)病毒載體AAV）向患者腦內(nèi)傳遞功能性AADC基因。目前基因治療已被證明在改善多巴胺水平和病理癥狀方面有一定效果，但仍處在研究階段。

4）需要警惕的情況

如果發(fā)現(xiàn)嬰兒持續(xù)表現(xiàn)出異常的低肌張力和發(fā)育遲緩，應(yīng)盡早帶其前往神經(jīng)遺傳科就診。早期確診可提高治療效果，并有望減輕神經(jīng)發(fā)育遲滯的長(zhǎng)期影響。

AADC缺乏癥是一種復(fù)雜但可干預(yù)的遺傳病，結(jié)合藥物治療、營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練等多維管理，可以顯著提升患兒的生活質(zhì)量。