成骨不全的常見癥狀
成骨不全的常見癥狀：
成骨不全癥，又稱脆骨病、瓷娃娃，兒童易骨折，輕微碰撞，也會(huì)引起嚴(yán)重骨折，是一種罕見的遺傳性骨病，發(fā)病率約10萬分之三，男女比例約相同.
其主要癥狀如下：
1、骨脆性增加
輕微損傷可引起骨折，嚴(yán)重者為自發(fā)性骨折。先天性患者出生時(shí)有多處骨折。骨折多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，往往不被注意，導(dǎo)致畸形連接。長骨和肋骨是頭發(fā)較好的部位。多次骨折引起的畸形進(jìn)一步減少了骨骼的長度。青春期后，骨折的趨勢逐漸減少。
2、藍(lán)鞏膜
這是因?yàn)榛颊叩撵柲ぷ兊冒胪该?，可以看到下脈絡(luò)膜的顏色。由于膠原纖維組織性質(zhì)的變化，鞏膜的厚度和結(jié)構(gòu)沒有異常。
3、耳聾
常到11～出現(xiàn)在40歲時(shí)，可能是由于耳道硬化，附著在卵圓窗上的箍骨足板由于骨強(qiáng)直而固定，但也有人認(rèn)為是聽神經(jīng)出顱底時(shí)受壓所致。
4、關(guān)節(jié)過度松弛
尤其是手腕和踝關(guān)節(jié)。這是由于肌腱和韌帶的膠原蛋白組織發(fā)育障礙引起的。也可以有膝蓋外翻、平腳。有時(shí)有習(xí)慣性的肩脫位和橈骨頭脫位。
5、頭部和面部畸形
嚴(yán)重顱骨發(fā)育不良者出生時(shí)頭部有皮囊感。后來頭寬，頂骨和枕骨突出，兩顳球形膨出，額骨突出，耳朵向下推，臉倒三角形。有些病人伴有腦積水。
6、牙齒發(fā)育不良
牙齒發(fā)育不良，乳齒和恒齒都會(huì)受累。牙齒呈黃色或藍(lán)灰色，易齲及早脫落。
7、侏儒
由于發(fā)育正常略短，脊柱和下肢多發(fā)性骨折畸形愈合。
8、皮膚疤痕寬度增加
由膠原組織缺陷引起。
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