如何預(yù)防遺傳性鐵粒幼細胞性貧血
預(yù)防遺傳性鐵粒幼細胞性貧血需通過基因篩查、避免近親婚配、孕期監(jiān)測、定期體檢及控制鐵攝入等方式綜合干預(yù)。該病主要由ALAS2、SLC25A38等基因突變導致，表現(xiàn)為血紅蛋白合成障礙和鐵過載。
1、基因篩查
有家族史者應(yīng)在孕前或婚前進行基因檢測，明確ALAS2、SLC25A38等致病基因攜帶情況。若夫妻雙方均為攜帶者，可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。已確診患者需定期監(jiān)測血清鐵蛋白和轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度。
2、避免近親婚配
近親婚配會顯著增加隱性遺傳病的發(fā)病概率。家族中曾有鐵粒幼細胞性貧血病例的個體，應(yīng)避免三代以內(nèi)血親通婚?；榍斑z傳咨詢可幫助評估后代患病風險。
3、孕期監(jiān)測
高風險孕婦需在妊娠16-20周進行羊水穿刺或絨毛膜取樣，通過基因檢測判斷胎兒是否患病。孕期應(yīng)加強營養(yǎng)支持，適當補充維生素B6，但須在醫(yī)生指導下控制鐵劑補充量。
4、定期體檢
攜帶致病基因但未發(fā)病者，每6-12個月需檢查血常規(guī)、網(wǎng)織紅細胞計數(shù)及骨髓象。早期發(fā)現(xiàn)鐵過載時可使用去鐵胺注射液或地拉羅司分散片進行祛鐵治療，預(yù)防器官損傷。
5、控制鐵攝入
患者及基因攜帶者應(yīng)限制紅肉、動物肝臟等高鐵食物攝入，避免使用鐵質(zhì)炊具。必要時可服用維生素B6片改善血紅素合成，但需監(jiān)測神經(jīng)毒性。合并嚴重貧血時需輸注洗滌紅細胞。
遺傳性鐵粒幼細胞性貧血患者需終身隨訪，每3-6個月復查鐵代謝指標。日常飲食宜選擇富含葉酸的綠葉蔬菜和優(yōu)質(zhì)蛋白，如雞蛋、魚肉等。避免劇烈運動誘發(fā)溶血，適度進行散步、瑜伽等低強度活動。出現(xiàn)乏力、心悸加重時應(yīng)及時就醫(yī)調(diào)整治療方案。
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