地中海貧血主要通過常染色體隱性遺傳方式傳遞給后代，攜帶致病基因的父母可能將疾病遺傳給子女。遺傳機(jī)制主要涉及血紅蛋白基因突變、父母基因型組合、遺傳概率計(jì)算、臨床表現(xiàn)差異及產(chǎn)前基因檢測(cè)五個(gè)方面。

1、基因突變：

地中海貧血由血紅蛋白α鏈或β鏈基因突變導(dǎo)致。α地中海貧血因HBA1/HBA2基因缺失或突變，β地中海貧血因HBB基因點(diǎn)突變。這些突變使血紅蛋白合成障礙，紅細(xì)胞壽命縮短，引發(fā)溶血性貧血。突變基因攜帶者可能無癥狀，但會(huì)將缺陷基因遺傳給后代。

2、父母基因型：

若父母均為攜帶者，子女有25%概率患病，50%概率成為攜帶者，25%概率完全正常。父母一方為患者一方正常時(shí)，子女均為攜帶者；父母一方攜帶者一方正常時(shí)，子女50%概率為攜帶者?；蛐徒M合直接影響子代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

3、遺傳概率：

常染色體隱性遺傳遵循孟德爾定律。兩個(gè)攜帶者婚配時(shí)，每次生育均有1/4概率生育重型患兒。部分人群存在基因修飾效應(yīng)，相同基因型可能表現(xiàn)不同嚴(yán)重程度，但遺傳概率不變。高發(fā)地區(qū)需特別關(guān)注家族遺傳史。

4、臨床分型：

根據(jù)基因缺陷數(shù)量分為輕型、中間型和重型。輕型通常無癥狀，重型需定期輸血。中間型表現(xiàn)差異大，部分需間歇治療。臨床表現(xiàn)與遺傳自父母的突變基因數(shù)量及類型直接相關(guān)，相同基因型在不同個(gè)體可能表現(xiàn)不同癥狀。

5、產(chǎn)前篩查：

通過絨毛取樣或羊水穿刺獲取胎兒DNA進(jìn)行基因檢測(cè)，可明確是否攜帶致病基因?；蛟\斷技術(shù)能準(zhǔn)確判斷胎兒基因型，結(jié)合父母基因檢測(cè)結(jié)果評(píng)估發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。高風(fēng)險(xiǎn)家庭建議孕前咨詢及產(chǎn)前診斷，避免重型患兒出生。

地中海貧血高發(fā)地區(qū)人群應(yīng)進(jìn)行婚前篩查和遺傳咨詢，避免兩個(gè)攜帶者婚配。日常需保證均衡營(yíng)養(yǎng)，適量補(bǔ)充葉酸和維生素E，避免感染和氧化應(yīng)激。適度有氧運(yùn)動(dòng)可改善心肺功能，但重型患者需避免劇烈運(yùn)動(dòng)。定期監(jiān)測(cè)鐵蛋白水平預(yù)防繼發(fā)性血色病，必要時(shí)采用鐵螯合劑治療。心理疏導(dǎo)對(duì)患者及家屬尤為重要，可加入患者互助組織獲取支持。