醫(yī)生回答
張向寧 主任醫(yī)師
山東大學齊魯醫(yī)院
胎兒畸形篩查通常在孕11-13周進行NT超聲檢查，孕18-24周通過大排畸超聲可檢出多數(shù)結構異常，孕16-20周可結合唐篩或無創(chuàng)DNA檢測染色體異常，孕晚期超聲可進一步監(jiān)測發(fā)育狀況。
1、NT超聲篩查孕11-13周通過測量胎兒頸項透明層厚度，初步評估染色體異常風險，可早期發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征等畸形。
2、大排畸超聲孕18-24周進行系統(tǒng)性結構篩查，能檢出脊柱裂、先天性心臟病等重大畸形，檢出率超過80%。
3、唐篩與無創(chuàng)DNA孕16-20周通過母血檢測評估染色體異常概率，無創(chuàng)DNA檢測對21三體綜合征的檢出率達95%以上。
4、孕晚期監(jiān)測孕28-32周超聲可發(fā)現(xiàn)遲發(fā)性畸形如腦積水、腎臟發(fā)育異常等，并評估胎兒生長發(fā)育情況。
建議孕婦嚴格遵醫(yī)囑完成各階段產(chǎn)檢，高齡或高危妊娠者需增加檢查頻次，發(fā)現(xiàn)異常應及時轉診產(chǎn)前診斷中心。
