醫(yī)生回答(1)

• 許瑞英

  主任醫(yī)師 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院

  指導(dǎo)意見：

  兒童腎性氨基酸尿癥可通過飲食調(diào)節(jié)、藥物治療、代謝干預(yù)、定期監(jiān)測等方式治療。該病主要由基因突變、腎小管功能障礙、代謝異常、繼發(fā)感染等原因引起。

  1、飲食調(diào)節(jié)

  限制高蛋白食物攝入，增加碳水化合物比例，必要時(shí)使用特殊配方奶粉。家長需定期監(jiān)測患兒生長發(fā)育指標(biāo)。

  2、藥物治療

  可遵醫(yī)囑使用精氨酸、賴氨酸、胱氨酸等氨基酸補(bǔ)充劑，配合維生素B6、左卡尼汀等代謝輔助藥物。

  3、代謝干預(yù)

  針對不同類型氨基酸尿癥采取個(gè)性化方案，如胱氨酸尿癥需堿化尿液，家長需每日檢測患兒尿pH值。

  4、定期監(jiān)測

  每3-6個(gè)月復(fù)查血尿氨基酸譜、腎功能及骨密度，評估生長發(fā)育曲線，及時(shí)調(diào)整治療方案。

  建議家長建立規(guī)范的喂養(yǎng)記錄，避免劇烈運(yùn)動誘發(fā)代謝危象，出現(xiàn)嘔吐或嗜睡等癥狀需立即就醫(yī)。