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肺腺癌基因突變意味著什么

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肺腺癌基因突變通常意味著腫瘤的發(fā)生發(fā)展與特定基因異常有關(guān)，可能影響治療方案選擇及預(yù)后評(píng)估。主要突變類型包括EGFR、ALK、KRAS、ROS1、BRAF等。

1、EGFR突變

EGFR突變是肺腺癌最常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)基因改變，多見(jiàn)于非吸煙人群。該突變會(huì)導(dǎo)致表皮生長(zhǎng)因子受體持續(xù)激活，促進(jìn)癌細(xì)胞增殖。針對(duì)此突變的靶向藥物有吉非替尼片、厄洛替尼片、奧希替尼片等，可顯著延長(zhǎng)患者無(wú)進(jìn)展生存期。突變檢測(cè)通常采用組織活檢或液體活檢技術(shù)。

2、ALK融合

ALK基因與其他基因融合后會(huì)產(chǎn)生異常蛋白，促使腫瘤生長(zhǎng)。這類突變?cè)谀贻p患者中更常見(jiàn)，典型表現(xiàn)為對(duì)克唑替尼膠囊、阿來(lái)替尼膠囊等靶向藥物敏感。診斷需通過(guò)熒光原位雜交或二代測(cè)序確認(rèn)，治療有效率較高但可能出現(xiàn)耐藥。

3、KRAS突變

KRAS突變常見(jiàn)于吸煙患者，屬于難治性突變類型。該突變通過(guò)激活下游信號(hào)通路促進(jìn)腫瘤進(jìn)展，傳統(tǒng)化療效果有限。近年針對(duì)KRAS G12C突變的靶向藥如索托拉西布片已取得突破，但總體治療選擇仍較少。突變檢測(cè)對(duì)預(yù)后判斷有重要價(jià)值。

4、ROS1重排

ROS1基因與其他基因發(fā)生重排后，會(huì)持續(xù)激活促癌信號(hào)通路。這類突變發(fā)生率較低但對(duì)克唑替尼膠囊、恩曲替尼膠囊等藥物反應(yīng)良好。診斷需采用分子檢測(cè)方法，陽(yáng)性患者靶向治療生存獲益明顯。

5、BRAF突變

BRAF V600E突變可激活MAPK信號(hào)通路，在肺腺癌中占比不高。達(dá)拉非尼膠囊聯(lián)合曲美替尼片的雙靶方案對(duì)該突變有效，但需注意皮膚毒性等不良反應(yīng)。非V600E突變目前缺乏針對(duì)性治療手段。

肺腺癌患者確診后應(yīng)完善基因檢測(cè)，根據(jù)突變類型選擇個(gè)體化治療方案。治療期間需定期評(píng)估療效和不良反應(yīng)，保持均衡飲食以維持體能，適量進(jìn)行低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)如散步。避免接觸煙草煙霧等致癌物，按醫(yī)囑復(fù)查影像學(xué)和腫瘤標(biāo)志物。出現(xiàn)新發(fā)癥狀或原有癥狀加重時(shí)需及時(shí)就醫(yī)調(diào)整治療策略。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無(wú)行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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