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真性紅細(xì)胞增多癥要做哪些檢查

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真性紅細(xì)胞增多癥需進(jìn)行血常規(guī)、骨髓穿刺活檢、JAK2基因檢測(cè)、血清促紅細(xì)胞生成素水平測(cè)定、腹部超聲等檢查。該病屬于骨髓增殖性腫瘤，需通過多項(xiàng)檢查綜合診斷。

1、血常規(guī)

血常規(guī)是篩查真性紅細(xì)胞增多癥的基礎(chǔ)項(xiàng)目，重點(diǎn)關(guān)注血紅蛋白、紅細(xì)胞計(jì)數(shù)及紅細(xì)胞壓積指標(biāo)。男性血紅蛋白超過185g/L或女性超過165g/L時(shí)需警惕，可能伴隨白細(xì)胞和血小板計(jì)數(shù)升高。檢查前無須空腹，但需避免劇烈運(yùn)動(dòng)或大量飲水影響結(jié)果準(zhǔn)確性。

2、骨髓穿刺活檢

骨髓穿刺活檢能直接觀察骨髓造血細(xì)胞增生情況，典型表現(xiàn)為三系細(xì)胞增生伴巨核細(xì)胞增多?；顧z可鑒別繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥，同時(shí)排除骨髓纖維化等并發(fā)癥。操作需局部麻醉，術(shù)后需按壓穿刺點(diǎn)防止出血，檢查后24小時(shí)內(nèi)避免沐浴。

3、JAK2基因檢測(cè)

約95%患者存在JAK2 V617F基因突變，該檢測(cè)具有診斷特異性。通過外周血或骨髓樣本進(jìn)行PCR擴(kuò)增分析，陰性患者需進(jìn)一步檢測(cè)JAK2外顯子12突變?；驒z測(cè)可指導(dǎo)靶向治療選擇，如蘆可替尼片等JAK2抑制劑的應(yīng)用。

4、血清促紅細(xì)胞生成素

真性紅細(xì)胞增多癥患者EPO水平通常降低或正常，而繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥多表現(xiàn)為升高。檢測(cè)需空腹采血，避免溶血影響結(jié)果。該指標(biāo)結(jié)合JAK2檢測(cè)可提高診斷準(zhǔn)確性，尤其對(duì)不典型病例的鑒別至關(guān)重要。

5、腹部超聲

腹部超聲用于評(píng)估脾臟大小，約75%患者出現(xiàn)脾腫大。同時(shí)可檢測(cè)門靜脈血栓等并發(fā)癥，監(jiān)測(cè)肝腎功能異常。檢查前需禁食8小時(shí)，腹脹患者可能需要清潔灌腸。對(duì)于超聲顯示脾臟顯著增大者，需考慮疾病進(jìn)展為骨髓纖維化的可能。

確診真性紅細(xì)胞增多癥后，建議保持每日2000毫升以上飲水量，避免脫水導(dǎo)致血液黏稠度增高。飲食選擇低嘌呤、高纖維食物，限制紅肉攝入。定期監(jiān)測(cè)血壓和血常規(guī)指標(biāo)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)或高溫環(huán)境。出現(xiàn)頭痛、眩暈或皮膚瘙癢加重時(shí)需及時(shí)復(fù)診，必要時(shí)接受放血治療或使用羥基脲片控制血細(xì)胞增殖。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識(shí)僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請(qǐng)到醫(yī)院就診
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