進行性肌營養(yǎng)不良癥可能導致肌肉萎縮、運動功能喪失、心肺功能衰竭等危害。該病屬于遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進行性加重的肌無力與肌萎縮。
1、肌肉萎縮
進行性肌營養(yǎng)不良癥患者因基因缺陷導致肌細胞膜結(jié)構(gòu)異常，肌纖維持續(xù)變性壞死。早期表現(xiàn)為四肢近端肌群對稱性萎縮，逐漸累及軀干肌群。患者可能出現(xiàn)爬樓梯困難、蹲起費力等典型癥狀，最終喪失行走能力。
2、關(guān)節(jié)攣縮
肌肉力量不平衡會導致關(guān)節(jié)周圍軟組織纖維化。常見踝關(guān)節(jié)馬蹄內(nèi)翻畸形、膝關(guān)節(jié)屈曲攣縮等，進一步限制活動能力。脊柱側(cè)彎發(fā)生率較高，可能影響呼吸功能。
3、呼吸衰竭
肋間肌和膈肌受累后出現(xiàn)限制性通氣障礙。夜間低通氣癥狀最早出現(xiàn)，后期發(fā)展為二氧化碳潴留和呼吸性酸中毒。這是導致患者死亡的主要原因之一。
4、心肌病變
心肌纖維被脂肪和結(jié)締組織替代，表現(xiàn)為擴張型心肌病或心律失常。心功能不全可引發(fā)猝死，需定期進行心電圖和心臟超聲監(jiān)測。
5、消化系統(tǒng)障礙
吞咽肌無力導致進食困難，可能引發(fā)吸入性肺炎。胃腸蠕動減弱會造成便秘、胃食管反流等并發(fā)癥，需進行營養(yǎng)支持治療。
患者應(yīng)保持適度關(guān)節(jié)活動度訓練延緩攣縮，使用矯形器維持站立姿勢。營養(yǎng)師需制定高蛋白、高纖維飲食方案，必要時采用鼻飼喂養(yǎng)。定期進行肺功能鍛煉和呼吸肌訓練，睡眠時建議使用無創(chuàng)通氣設(shè)備。家屬需學習正確輔助移動方法，避免跌倒造成骨折等二次傷害。建議每3-6個月復查肌酶譜、心電圖等指標，及時調(diào)整康復方案。
溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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