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孕期基因檢測都查什么

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孕期基因檢測主要篩查胎兒染色體異常、單基因遺傳病以及部分先天性代謝缺陷，常見項目包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、羊水穿刺核型分析、全外顯子組測序等。

1、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA，主要篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等常見染色體非整倍體異常。該技術(shù)具有無創(chuàng)性，適用于孕12周后高風險孕婦的初篩，但無法覆蓋所有染色體結(jié)構(gòu)異常。

2、羊水穿刺核型分析

屬于侵入性診斷技術(shù)，通過抽取羊水細胞進行染色體核型分析，可檢測所有染色體數(shù)目異常和較大片段結(jié)構(gòu)異常，如唐氏綜合征、特納綜合征等。通常建議在孕16-22周進行，適用于高齡孕婦或血清學篩查高風險人群。

3、全外顯子組測序

針對單基因遺傳病的深度檢測技術(shù)，可篩查數(shù)千種單基因病如脊髓性肌萎縮癥、地中海貧血等。適用于有家族遺傳病史的夫婦，需結(jié)合遺傳咨詢解讀結(jié)果，可能需同步檢測父母樣本以明確致病基因來源。

4、擴展性攜帶者篩查

通過檢測夫妻雙方是否攜帶相同致病基因，評估胎兒罹患常染色體隱性遺傳病的風險。常見篩查病種包括囊性纖維化、苯丙酮尿癥等，建議在孕前或孕早期完成以便及時采取干預措施。

5、先天性代謝病篩查

部分基因檢測可預測新生兒代謝缺陷如甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥等，這些疾病若出生后及時干預可避免智力損傷。通常需結(jié)合新生兒足跟血篩查共同完成。

孕期基因檢測需根據(jù)個體風險因素選擇適宜項目，所有侵入性操作均存在流產(chǎn)風險需謹慎評估。建議孕婦在專業(yè)遺傳咨詢師指導下制定檢測方案，檢測前后保持均衡飲食并避免劇烈運動，異常結(jié)果應及時與產(chǎn)科醫(yī)生溝通后續(xù)處理措施。

溫馨提示：醫(yī)療科普知識僅供參考，不作診斷依據(jù)；無行醫(yī)資格切勿自行操作，若有不適請到醫(yī)院就診
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